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噬血细胞综合征之家

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1岁2个月宝宝不明原因噬血细胞综合征

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发表于 2019-3-11 16:18 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
        2月19号晚上开始高烧,吃退烧药退下去又上来,三天后住院打点滴治疗依然控制不住发烧,2月25号转到福建省福州市儿童医院,打了8天点滴,3月4号大便突然出血转入重症监护室,一直用地塞米松,抗感染药控制不住,败血导致器官衰竭,被确诊为噬血细胞综合征,脓毒症……3.9号抢救无效

        想问一下怎么确定是先天性还是继发性?要生二胎应该做什么检查??真的太可怕了

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发表于 2019-3-11 16:22 来自手机 | 显示全部楼层
父母去查噬血相关基因
可以去相关有经验的医院
1岁两个月的孩子 确实有概率是先天性噬血
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发表于 2019-3-11 16:24 来自手机 | 显示全部楼层
查噬血相关基因
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发表于 2019-3-11 16:25 来自手机 | 显示全部楼层
联系医院抽血做基因检查
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发表于 2019-3-11 16:42 | 显示全部楼层
1岁发病,年龄比较小,不排除原发的可能。 建议找相关比较权威的生物公司查个父母的基因,拿到结果后,再问问北京的几位权威专家。
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发表于 2019-3-11 16:59 | 显示全部楼层
建议查噬血和免疫相关的基因。因为噬血和风湿免疫病多少都是和免疫缺陷相关的。生二胎的话,也需要检查这些基因吧。祝早日康复。
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发表于 2019-3-11 17:25 来自手机 | 显示全部楼层
排查原发或继发,必然要查基因和噬血相关检测。年龄小,原发基因可能大点。条件允许就尽快检测吧,等待基因检测结果需要好长一段时间。希望宝宝在此期间病情可稳定并好转。建议机会合适就北上吧!
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 楼主| 发表于 2019-4-6 12:01 来自手机 | 显示全部楼层
徐辉 发表于 2019-3-11 16:24
查噬血相关基因

孩子不在了查不到孩子的血了,查父母的血可以吗?
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 楼主| 发表于 2019-4-6 12:06 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-3-11 16:59
建议查噬血和免疫相关的基因。因为噬血和风湿免疫病多少都是和免疫缺陷相关的。生二胎的话,也需要检查这些 ...

查噬血相关的基因是查父母两个人的吗?因为孩子已经不在了,没有办法查孩子的血了,父亲在悲痛之中不愿意去检测,母亲可以先查基因吗?能不能看下是不是遗传母亲的基因导致的?孩子一岁之前也有接种过疫苗都没有发病,为什么后面打疫苗会导致发病?一岁之前也打过减毒活疫苗,但没有发病,一岁以后打了水痘疫苗,过了十天开始呕吐咳嗽不止,后面半个月就高烧不退。来不及确诊病因就没了,
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