儿童基因问题，大神们支下招。。。

Azct · 发表于 2019-3-12 12:08

之前做的全外选子基因，医生说不确定是家族遗传还是后天因素出现的，如果有必要还要做噬血相关的基因检测。

因为宝是2个多月发病，现在是杂合的，医生说是纯合的才是家族遗传，请问做这个噬血相关的基因检测费用大概多少？多久拿结果？上次是金域检查的。基因这东西是百分百准？一般做几次才会有确定？

徐辉 · 发表于 2019-3-12 12:16

基因这东西能确定，不能排除，我们当初做的12条噬血相关基因，好像是一万元。你这个全做了应该包含了噬血相关的吧，可以问问检查机构，另外基因检测好像分一代，二代的，可能仪器或方法不太一样

听涛观海 · 发表于 2019-3-12 12:21

我家做的好像是6000的，还做了免疫缺陷基因4000，基本上得一个多月才能出结果

穿着旗袍摆地摊 · 发表于 2019-3-12 12:25

一般都是1万左右

Azct · 发表于 2019-3-12 13:07

徐辉发表于 2019-3-12 12:16
基因这东西能确定，不能排除，我们当初做的12条噬血相关基因，好像是一万元。你这个全做了应该包含了噬血相 ...

我记错了基因是在迈基诺做的，基因公司那人回复噬血的全做了，就是杂合不用再做。我把医生跟我说的情况反映给基因公司，他的答复是让技术人员再验证一次，有这种情况的吗？

arroa · 发表于 2019-3-12 13:24

既然做了全外显子的检测，那么噬血的基因肯定包括了。据我了解，迈基诺公司的测试还是可以的。我个人觉得不需要再做第二遍了。
你自己整理一下这个图片圆圈里的基因，这些都是和噬血多少有点关系的基因。找迈基诺，要这些基因的检测结果，然后找医生给你们解读。
祝早日康复。

Azct · 发表于 2019-3-12 15:37

arroa 发表于 2019-3-12 13:24
既然做了全外显子的检测，那么噬血的基因肯定包括了。据我了解，迈基诺公司的测试还是可以的。我个人觉得 ...

好，我给爸爸看看，基因公司说让技术人员再检测一下噬血细胞基因数据，到时出结果再请教

熊大 · 发表于 2019-3-12 21:18

通常情况下，要同时做基因检查和细胞功能检查，基因检查是从已知致病基因库中比对查找，而细胞功能检查是为了排查未知基因。