请大神们帮我看看这份基因报告

简单爱 · 发表于 2019-3-15 16:30

八周化疗结束，总体控制不错，就是肺部真菌感染还未康复，今天刚收到基因报告，听医生说要移植，一下子腿软了。。。

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arroa · 发表于 2019-3-15 17:15

单看这页报告，不能判断是原发噬血。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2019-3-15 18:44

arroa 发表于 2019-3-15 17:15
单看这页报告，不能判断是原发噬血。祝早日康复。

以楼上大神的观点为准，建议综合其他免疫检查判断。

熊大 · 发表于 2019-3-15 18:58

这也没说变异和噬血相关啊…找大夫解读，通常情况下要结合细胞功能检查综合判断。

简单爱 · 发表于 2019-3-15 19:14

arroa 发表于 2019-3-15 17:15
单看这页报告，不能判断是原发噬血。祝早日康复。

听这边主任说有最新文献报道过这个基因

简单爱 · 发表于 2019-3-15 19:17

熊大发表于 2019-3-15 18:58
这也没说变异和噬血相关啊…找大夫解读，通常情况下要结合细胞功能检查综合判断。

NK细胞活性跟cd107那些检查就是发病时检查的，后面没查过，最近只查了细胞因子之类的，我把这些再发上去帮忙看看，谢谢几位大神

亮哥 · 发表于 2019-3-15 19:30

简单爱发表于 2019-3-15 19:14
听这边主任说有最新文献报道过这个基因

移植是性命攸关的大事，建议还是多问一下。

arroa · 发表于 2019-3-15 20:32

简单爱发表于 2019-3-15 19:14
听这边主任说有最新文献报道过这个基因

基因报道的多了，但是也不能生搬硬套到自己家孩子情况上。要结合自家情况，具体情况具体分析。我家娃娃那个unc13d的基因在王晶石团队也报到出来过，我找到那篇报道，发现根本不是一样的情况。你可以让医生把他说的报道找出来看看。建议多找一些专家询问一下。移植需谨慎，请多方面考量。

简单爱 · 发表于 2019-3-15 20:51

arroa 发表于 2019-3-15 20:32
基因报道的多了，但是也不能生搬硬套到自己家孩子情况上。要结合自家情况，具体情况具体分析。我家娃娃那 ...

谢谢，我也看过你写的几篇文章，你的这几句话让我宽慰了好多

arroa · 发表于 2019-3-15 21:05

简单爱发表于 2019-3-15 20:51
谢谢，我也看过你写的几篇文章，你的这几句话让我宽慰了好多

我刚才又仔细看了一下。遗传方式为ad，理论上该突变如果造成蛋白活性降低或失活是会致病的。但是孩子父亲有同样的变异，是健康的，反过来推断，这个突变可能是个良性突变。但是要警惕自身免疫性疾病。还是建议多找些专家询问一下。