移植用脐带血好吗？亲人的可以用吗?

小束

       孩子确诊原发性噬血细胞综合症治(PRF1基因问题) 苏州儿童医院说考虑到基因问题引发的病症，不能用父母亲的骨髓，如中华骨髓库没有合适的骨髓，只能用脐带血。北儿张蕊说可以用我们的骨髓，我们都是五个点半相合，请各位大神帮忙看看，谢谢   ！

arroa

这个是穿孔素基因的复合杂合突变。父母各有一条变异的基因遗传给了孩子了，判定为原发噬血的可能性大。孩子自身脐血不能用，因为都是孩子自己的基因。父母现在是杂合，而且没有病，如果没有基因库的异体基因的话，父母的可以用。如果有兄弟姐妹或者其他亲戚的话，应该比父母的要好一些。以上请参考，多于主治沟通，祝早日康复。
问一下楼主，这是哪个检查机构的报告，我是第一次见。结论还是很详细的。

熊大

1.北京比江苏更有经验；2.尽量不用脐带血，一是活性二是量。

小束

arroa 发表于 2019-3-26 18:34
这个是穿孔素基因的复合杂合突变。父母各有一条变异的基因遗传给了孩子了，判定为原发噬血的可能性大。孩子 ...

大神，是这家的报告，北京智因东方

小束

熊大 发表于 2019-3-26 19:10
1.北京比江苏更有经验；2.尽量不用脐带血，一是活性二是量。

谢谢大神

徐辉

一般优先骨髓库的，再是亲缘半相合，最后选脐带血

LDF

arroa 发表于 2019-3-26 18:34
这个是穿孔素基因的复合杂合突变。父母各有一条变异的基因遗传给了孩子了，判定为原发噬血的可能性大。孩子 ...

认同观点，这个患者跟我家孩子一样的情况

arroa

LDF 发表于 2019-3-27 10:42
认同观点，这个患者跟我家孩子一样的情况

你们也是这种2个基因单杂合的情况吗？

LDF

arroa 发表于 2019-3-27 16:48
你们也是这种2个基因单杂合的情况吗？

同基因，不同位点杂合

小束

LDF 发表于 2019-3-27 10:42
认同观点，这个患者跟我家孩子一样的情况

你们要移植吗？考虑在哪治疗？

LDF

小束 发表于 2019-3-27 18:49
你们要移植吗？考虑在哪治疗？

北京友谊，骨髓库供者全相合，目前等待采集时间。
脐带血可以多份使用，你可以关注一下山东省脐带血，有不少成功案例。总之，如果非要移植，必须提前做好准备工作。无论是骨髓库供者，还是亲属供者或是脐带血，都要提前做好准备，以备不时之需(达到移植条件)

LDF

小束 发表于 2019-3-27 18:49
你们要移植吗？考虑在哪治疗？

京城友谊，等待骨髓库供者采集

小品（塑料菜板

可以用