如果基因检测说是噬血，但是身体一切正常，我们该怎么办？

心大与天 · 发表于 2019-4-10 16:34

小孩因为血小板低做了很多检查，都找不到问题，后来做基因检查，说是噬血，但是现在血小板恢复了，要考虑基因检查的结果吗？

心大与天 · 发表于 2019-4-10 17:01

求各位大神帮忙看看

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-4-10 17:02

肯定要考虑基因结果的，你各项血项正常的话，有基因缺陷，也有可能导致复发的

心大与天 · 发表于 2019-4-10 17:10

A昆山蓬朗液化气发表于 2019-4-10 17:02
肯定要考虑基因结果的，你各项血项正常的话，有基因缺陷，也有可能导致复发的

她没有发过病，一直挺健康，偶尔小咳嗽感冒，发烧一两天就好了。

Math邱 · 发表于 2019-4-10 17:16

心大与天发表于 2019-4-10 17:10
她没有发过病，一直挺健康，偶尔小咳嗽感冒，发烧一两天就好了。

不着急下结论，给孩子机会，观察再说。随着孩子的长大，身体免疫力提高了，就好了。不明原因噬血的有很多。定期检测吧

aa7411852 · 发表于 2019-4-10 18:06

我感觉。目前对嗜血细胞综合征的认识，还不够全面，只要身体没事就行，对于基因检测结果不要过于悲观！

郭郭 · 发表于 2019-4-10 19:55

你这个基因没问题
结合基因蛋白表达综合评估
不要自己吓自己

熊大 · 发表于 2019-4-10 20:55

北上，北儿张蕊和友谊王昭均可，需要更多的检查来判断是否为原发。个人理解，北儿应该拥有大陆最强的儿童血液科团队，排除噬血后可以继续查问题。

arroa · 发表于 2019-4-11 07:25

这个事情要分两个方面看。一个方面，这个unc13d是个和噬血相关度非常高的一个基因。现在是父母各一个不好的传给孩子，是复合杂合突变。已经构成了家族性遗传噬血的判定条件。
另一个方面，你们只是血小板低，没有噬血现象发生，说明从临床上来讲还是没有问题的。也有报告过这样的案例，姐弟两人同时携带相同的噬血基因突变，弟弟噬血，姐姐没事的情况。所以基因只是一方面，必须结合临床来看。这也是目前基因检查的局限性。但是看了一下孩子才3个月，考虑到这个基因的特殊性，遗传噬血的可能性比较大。以上供参考。
建议去咨询一下这方面的专家，楼上推荐2个人都可以咨询。祝早日康复。