我家小孩查了的这些基因涵盖了噬血的已知的基因吗？

gongzuoli · 发表于 2019-5-13 11:51

麦基诺今天发了一个列表给我请问图片里关于噬血的基因都查全了吗？有没有漏掉的

亮哥 · 发表于 2019-5-13 12:06

根据缺陷基因的特点,目前国际权威分类标准将原发性HLH分为家族性、免疫缺陷综合征及EB病毒驱动型HLH,涉及相关基因至少12种 ( 相关基因 PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、BIRC4、ITK、CD27、MAGT1) 。

伴随分子学研究的不断深入和拓展,有学者也习惯将一些原发性免疫缺陷病归于其中,同时越来越多的候选基因也正在不断被纳入到PHIH相关基因当中。此外,认为继发HLH也存在一定基因背景的观点也获得越来越广泛的共识 ( 免疫缺陷综合征 GS-2、GHS、HPS-2、EBV驱动型HLH、XLP1、XLP2、ITK、CD27、XMEN) 。

亮哥 · 发表于 2019-5-13 12:20

BIRC4 没看到这个基因点，你让检查的基因公司再看看呢

arroa · 发表于 2019-5-13 15:10

图片看不清，看大概基本上全了。祝早日康复。

熊大 · 发表于 2019-5-13 19:49

提醒一下，除了基因之外，还需要结合蛋白表达结果来做综合判断。