我家小孩查了的这些基因涵盖了噬血的已知的基因吗？

gongzuoli

麦基诺今天发了一个列表给我 请问图片里关于噬血的基因都查全了吗？有没有漏掉的

亮哥

根据缺陷基因的特点,目前国际权威分类标准将原发性HLH分为家族性、免疫缺陷综合征及EB病毒驱动型HLH,涉及相关基因至少12种 ( 相关基因 PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、BIRC4、ITK、CD27、MAGT1) 。

      伴随分子学研究的不断深入和拓展,有学者也习惯将一些原发性免疫缺陷病归于其中,同时越来越多的候选基因也正在不断被纳入到PHIH相关基因当中。此外,认为继发HLH也存在一定基因背景的观点也获得越来越广泛的共识 ( 免疫缺陷综合征 GS-2、GHS、HPS-2、EBV驱动型HLH、XLP1、XLP2、ITK、CD27、XMEN) 。

亮哥

BIRC4   没看到这个基因点，你让检查的基因公司再看看呢

arroa

图片看不清，看大概基本上全了。祝早日康复。

熊大

提醒一下，除了基因之外，还需要结合蛋白表达结果来做综合判断。