5岁9个月孩子EB病毒噬血细胞综合征

炬阳驾校～伙牌 · 发表于 2019-5-14 22:05

基因检测未发现与本次噬血相关的突变，但是有几项显杂合，教授说的话不明确，大神们帮忙看看，谢谢！

arroa · 发表于 2019-5-15 07:28

列表中的都是杂合突变，基本上没有问题。如果说有需要注意的话，列表中第一个，bcorl1基因，hemi，半合子突变。因为娃娃是男宝，这个突变后没有另一个x染色体上基因做备用，可能会有影响，但预测为良性，可以结合临床表现关注一下，不需要太担心。总得来说，和噬血相关的没有报道出来，是件不错的结果，祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2019-5-15 08:45

基因检查结果没有现有的致病基因点。赞成楼上大神观点，请结合其他免疫结果咨询医生综合评估。

马星 · 发表于 2019-5-15 09:30

谢谢大神指点

炬阳驾校～伙牌 · 发表于 2019-5-15 17:23

谢谢大神，教授说杂合挺多，怕以后生活会有别的问题触发到杂合