遗传父母都有问题，EB阳性，是否需要移植？

彤彤

      基因遗传父母都有问题，EB阳性，是否需要移植？


















    EB检查结果下方：





评估结果出来了，群里的朋友说结果正常，大家都这么认为呢？是不是可以不用移植？

HinoCao

致病性和“能否判定原发噬血”不能等同.建议询问主管医生.

arroa

lyst是和hlh联系紧密的一个基因，患者两个错义突变分别来自双亲，是复合杂合突变。个人认为可以判定为原发噬血，大概率需要移植，需提前做好配型准备。患者的cd107表达是否也是低下呢？更专业的问题请与医生沟通交流，祝早日康复。