基因免疫结果出来了，有一个隐性遗传杂合突变，大家帮忙看看。

小影

看门大爷

1、从分析结果看，结论正面；
2、因为人们对噬血基因了解有限，还需要结合蛋白表达结果（穿孔素、cd107a、颗粒酶等）来综合判断是否为基因问题导致的噬血。

听涛观海

大爷正解，目前能检测的基因还是有限的，还需要结合其他检查来看

小影

看门大爷 发表于 2019-7-17 14:42
1、从分析结果看，结论正面；
2、因为人们对噬血基因了解有限，还需要结合蛋白表达结果（穿孔素、cd107a、 ...

之前查过遗传基因，没问题，所以才查的免疫力缺陷基因的。

LauraLiu

这个突变在现有医疗认知的前提下，不是与噬血高度相关的基因突变。另外，这个是杂合突变，只有在等位的情况下才致病，我记得你家之前与基因相关的其他报告，指标都问题不大，所以你先不要着急和焦虑。不过免疫力缺陷这东西也许不是独立存在的，可能对孩子的免疫力有影响，可能跟这次发病有点关系。反正你家现在身体状况挺好，先持续观察吧，如果是真的相关，是致病因的话，会一直持续复发的，到时候证据会更加明显。最后祝愿孩子是一过性的，健康长大。

LauraLiu

小影 发表于 2019-7-17 14:46
之前查过遗传基因，没问题，所以才查的免疫力缺陷基因的。

基因之前查过没有问题，你为什么再要查一个免疫力缺陷了，是NK一直低？还是什么原因。查过穿孔素，颗粒酶，CD107之类的吗？

小影

LauraLiu 发表于 2019-7-17 18:20
基因之前查过没有问题，你为什么再要查一个免疫力缺陷了，是NK一直低？还是什么原因。查过穿孔素，颗粒酶 ...

发病的时候NK低点，后来正常了，107也没问题。当时好像是家族基因没问题，然后查自身免疫力缺陷基因，说是这两个没问题就是EB病毒引起的嗜血。

亮哥

看门大爷 发表于 2019-7-17 14:42
1、从分析结果看，结论正面；
2、因为人们对噬血基因了解有限，还需要结合蛋白表达结果（穿孔素、cd107a、 ...

赞成熊大爷的观点，现有结果没有噬血致病因素，建议结合其他检查报告综合判断。

龚佐力

你家当初发烧后到现在有没有再次发烧？我看了下基因没多大问题 观察的同时还是监测病毒量吧

小影

龚佐力 发表于 2019-7-17 23:33
你家当初发烧后到现在有没有再次发烧？我看了下基因没多大问题 观察的同时还是监测病毒量吧

没有，一直吃着芦可替尼。

arroa

小影 发表于 2019-7-17 14:46
之前查过遗传基因，没问题，所以才查的免疫力缺陷基因的。

你这个报告表中就是噬血相关基因啊，和免疫基因不怎么搭边啊。这个AIRE基因不是太了解，但是从报告结论来看，应该是给正面的报告，不支持原发。祝早日康复。