希望在这病友论坛可以找到我女儿噬血的原因 ？

想女儿了

       我女儿已经走了，从发烧到离开，一个月左右。期间化疗一周后有好转，但不知为何她在icu再次发烧，最严重的是腹胀气无法控制，无法找到原因。到离开的时候医生也没能确诊原因。我想寻求帮助，寻找诱发噬血的原因。

想女儿了

EB最高8次方，化疗时EB曾将至阴性。基因查出unc13d基因杂合突变，rag1基因杂合突变。有医生说就是原发家族噬血，也有教授说无法确定是家族噬血引起，也有教授说免疫缺陷在先，引起噬血。但，我不明白的是，我女儿用化疗几次之后好转了一阵，准备出icu的，没想到再次发烧，更糟糕的是腹部肠胀气，整个肚子都鼓起来了，而且查不出什么原因，只能看着我女儿的肚子一天比一天胀，前期也没引起医生的注意，以为长时间躺在床上，以为就是肠梗阻，后来医生建议我们再转院的时候，我女儿的肠胀气已经成为最焦灼的问题，而这时已经晚了。

想女儿了

我们也网上了解到芦可替尼可以治嗜血，告知医生后她们没用过，没经验，肚子胀说只能再观察。可是当医生再建议我们转院到可以服用芦可替尼的医院时，我女儿已经再次病重，要血浆置换，呼吸机，这次她做血液净化时心率就没再上来了，我们很痛苦，看着胀胀的肚子的她，我们痛不欲生，我想知道我们是不是被医院延误了最佳时机？

亮哥

你家女儿几岁？  能否上传相关检查报告和基因检测结果 ？

菜菜子12

是否噬血没控制住，血常规，肝功能如何，发一个单子看看，肚子大是否考虑肝脾肿大，发烧是否考虑感染还是复发，感染，血常规太差等都是威胁生命的，有很多患者是eb 病毒引起的噬血

feng

走了就不要在查原因了至少不是现在 这将是你一生的痛 查明原因也带不回来了 节哀吧

习味羊肉

节哀顺变！

潘潘

先问医生要来住院期间的所有化验单子吧，特别是基因检测等。孩子已经这样了，家长坚强些，弄明白孩子的病因也是对的

爱咋咋

我家孩子好了也没找到病因，有很多噬血找不到病因，更别说你家孩子已经走了。遗憾的是没有再最权威的医院治疗，所以家长心里总难以释怀

feng

也许知道原因后 会更让你内疚。这是个好孩子，没有拖累你们 只是命不好

杨壮壮

应该是治疗方面有问题，噬血宝宝进重症绝大部分是出现脏器衰竭，随时有出血危险的情况，进重症需要先保脏器，再行控制噬血。宝宝肚子涨考虑过是出血么？胀气是不可能要命的

想女儿了

亮哥 发表于 2019-11-3 14:14
你家女儿几岁？  能否上传相关检查报告和基因检测结果 ？

一岁7个月，多脏器衰竭，第一轮抢救的时候，已经控制下来。但是血小板还是低，血象还是很差，即使化疗后。但是化疗一个多星期后发烧是控制了，以为可以出icu，没想到再次发烧，腹胀。查了基因，宝宝有UNC13D和RAG1杂合突变，医生后面才查我们自己父母的，结果是我爱人也有这两个基因杂合突变。所以我也担心我爱人会不会也有影响？

想女儿了

杨壮壮 发表于 2019-11-3 18:01
应该是治疗方面有问题，噬血宝宝进重症绝大部分是出现脏器衰竭，随时有出血危险的情况，进重症需要先保脏器 ...

前期是多脏器衰竭，血小板血象差。化疗的同时icu也有护肝护肾这些。十天下来各脏器有好转，但是又烧起来了，而且腹胀开始明显。其实我们也怀疑一开始的医生经验不丰富，因为医生说是家族原发性的，却迟迟没有验父母的基因。化疗十多天血象没有好转时，才告知他们没有经验芦可替尼，而腹胀也束手无策了，建议转院。我们转院后，宝宝多脏器已经重新衰竭，这次包括心脏，重新血滤，血浆置换，腹部胀气压迫各脏器。这里的医生推断可能是前期化疗药物的影响。

想女儿了

菜菜子12 发表于 2019-11-3 14:36
是否噬血没控制住，血常规，肝功能如何，发一个单子看看，肚子大是否考虑肝脾肿大，发烧是否考虑感染还是复 ...

化疗十天左右，血象没有明显好转，之前脏器慢慢恢复下来。再次发烧时，crp很高，降钙素原也很高，可是做了高通量也没用，腹胀也没找出原因。

想女儿了

亮哥 发表于 2019-11-3 14:14
你家女儿几岁？  能否上传相关检查报告和基因检测结果 ？

这是我女儿的基因检测报告

想女儿了

想女儿了 发表于 2019-11-3 20:17
这是我女儿的基因检测报告

报告解释

想女儿了

feng 发表于 2019-11-3 14:37
走了就不要在查原因了至少不是现在 这将是你一生的痛 查明原因也带不回来了 节哀吧

基因是我爱人遗传给我女儿的，我想知道我爱人会不会也有影响？所以我才想知道原因。

亮哥

想女儿了 发表于 2019-11-3 20:20
基因是我爱人遗传给我女儿的，我想知道我爱人会不会也有影响？所以我才想知道原因。

你家女儿基因结果，不符合原发性噬血的标准，还需要结合其他免疫检查综合判断，但是人已经没了，很多情况就没法检查了。另个人认为噬血发病都有一定救治失败率，虽然医生尽力了，有时候真的要看命。你先保重身体吧，别伤心过度了。

想女儿了

亮哥 发表于 2019-11-3 21:37
你家女儿基因结果，不符合原发性噬血的标准，还需要结合其他免疫检查综合判断，但是人已经没了，很多情况 ...

为什么亮哥你也认为不是原发噬血？可给我女儿来化疗方案的医生在我们父母基因报告还没出来之前就断定原发噬血。其他检查确实也符合噬血标准，cd25大于7500，nk细胞活性2.25%，骨穿可见吞噬现象，eb定量1.67E+05，这些都做过检查。可是具体是什么原因引起噬血的，到底基因还是EB还是免疫缺陷，我已经麻木。亮哥可以讲讲为什么你不认为是基因问题吗？

亮哥

想女儿了 发表于 2019-11-3 23:13
为什么亮哥你也认为不是原发噬血？可给我女儿来化疗方案的医生在我们父母基因报告还没出来之前就断定原发 ...

        基因这事比较复杂，几句话也说不清楚的，分为很多类型的。  论坛这有个大神病友写的基因类科普文章（一共10篇），我只转载了 第一篇，你可以点击他的主题，就能看到他写的全部基因类的主题文章了。  有助于你进一步了解。


         关于基因那点事（1）——  染色体与基因

http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=1667&fromuid=386


(出处: 噬血细胞综合征之家)