快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 基因检测结果，大家帮忙看看

发新帖

查看: 7755|回复: 7

基因检测结果，大家帮忙看看

2 主题	3 帖子	10 积分

Rank: 1

积分: 10

发消息

发表于 2019-11-11 14:25 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

请问各位大神，小孩的基因检测结果出来了，其中有个ctla4基因突变，其它都是正常，请问这个是否可以判断噬血症是否原发呢？

回复

使用道具举报

24 主题	6972 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 26764

发消息

发表于 2019-11-11 15:07 | 显示全部楼层

把那个基因结果的图发上来看看啊，这么说没什么概念

回复

使用道具举报

52 主题	1927 帖子	5742 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5742

发消息

发表于 2019-11-11 16:52 | 显示全部楼层

没有报告吗？今天遇到2个ctla4的基因突变了，上一个帖子也是。这个基因基本和噬血无关，但是和自身免疫相关。传报告上来看看。祝早日康复。

回复

使用道具举报

20 主题	8779 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32052

发消息

发表于 2019-11-11 19:25 来自手机 | 显示全部楼层

建议上传报告单

回复

使用道具举报

1 主题	11 帖子	114 积分

Rank: 2

积分: 114

发消息

发表于 2019-11-11 21:14 来自手机 | 显示全部楼层

病情来得突然，到现在也没找到原因。发热皮疹发王，检查了一个多月，终于出现了嗜血现象。还有检查到这个基因突变

微信图片_20191111211541.jpg

微信图片_20191111211541.jpg

微信图片_20191111211547.jpg

微信图片_20191111211552.jpg

微信图片_20191111211556.jpg

微信图片_20191111211600.jpg

微信图片_20191111211604.jpg

微信图片_20191111211609.jpg

回复

使用道具举报

1 主题	11 帖子	114 积分

Rank: 2

积分: 114

发消息

发表于 2019-11-11 21:16 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-11-11 16:52
没有报告吗？今天遇到2个ctla4的基因突变了，上一个帖子也是。这个基因基本和噬血无关，但是和自身免疫相关 ...

自身免疫缺陷？意思是不是原发性嗜血症？是免疫缺陷是吗？

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	45万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 456789

发消息

发表于 2019-11-11 21:26 | 显示全部楼层

小白发表于 2019-11-11 21:14
病情来得突然，到现在也没找到原因。发热皮疹发王，检查了一个多月，终于出现了嗜血现象。还有检查到 ...

现有基因报告不能判断为原发性噬血，自身炎症结果预测也是良性，即证据不充分，不能确诊。另你家现有病情为卡肺，并且在ICU，先对症治疗肺部问题，卡肺是非常危险的感染问题！争取出ICU后，在孩子身体条件允许，地方医院医生同意的情况下，择机北上进一步检查评估。避免过度治疗。

回复

使用道具举报

20 主题	8779 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32052

发消息

发表于 2019-11-11 21:41 来自手机 | 显示全部楼层

未发现明确致病性变异，结果应该是好的

回复

使用道具举报

热门推荐

检查结果: 孩子23岁2 3年4月传单后E B病毒一直未转阴P B m C病毒量波动在3一4次方左右，24年元月

9岁孩子eb病毒6次方，治疗中，求助: 目前在住院了，孩子精神状态挺好，但是听很多病友说这个基本都要移植比较担心。问了医

10个月原发性噬血，移植后嵌合度下降: 大家好，我儿子十个月大，原发性噬血，今天移植后115天，上周大查的时候发现嵌合度下

3岁孩子发烧39.5，肝功能异常: 孩子3岁现在还在icu。白细胞、血小板、中性粒都好低，请大佬帮忙看下报告？

孩子5岁7个月确诊嗜血细胞综合征，已经化疗: 孩子已经化疗7周这是第7周的结果，第六周cd25是300多。这周上升到600多，还有白介素10

关于噬血细胞综合征患者肺部感染，使用两性: 家人目前确诊噬血细胞综合征，同时伴有严重肺部感染，且存在咳嗽症状。此前一直采用乙

妈妈EB病毒感染嗜血，疑似淋巴瘤，取不到病: 妈妈62岁，因为肺部积水入院检查，查出细菌、真菌感染，后经过抗感染治疗仍反

原发噬血移植后190天后，请大家看看检查结: 继上次骨髓有个小于100的eb以后，带孩子去儿研所做了一些移植后的生长类的检查，请各

请问我的症状和EB病毒关系大吗？: 8月开始一直有点鼻炎咽喉炎，偶尔会有乏力感觉，去五官科检查，医生开了全血EBDNA定量

一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水: 一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水穿刺的基因结果。请大家帮我看看

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-9-12 07:55 , Processed in 0.122593 second(s), 36 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表