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麻烦各位帮忙看看基因报告和最新检查结果。

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发表于 2019-12-13 17:24 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

孩子一岁九个月，女，11月29日确诊为EB嗜血，目前采用94治疗，已上4次化疗，基因报告已出，医生告知有一条基因突变，建议走完40周疗程观察或直接移植。目前孩子病情稳定，各项指标也在慢慢恢复中，铁蛋白最新是1380，现在是该怎么办呢？

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发表于 2019-12-13 19:45 | 显示全部楼层

个人认为你家基因结果没有达到原发的标准，因为没有其他免疫功能和基因蛋白的结果，只能说基因是正常的。如果病情持续缓解，建议八周化疗后，北上评估，群里好几个成都的病友都是北上评估的，顺利八周停药。再退一步说，即使要移植，也是北上移植，何况你家的情况，个人认为 —— 你家现有结果大有可能八周顺利停药！但是检查不全，需要北上综合评估。还有就是，40周化疗肯定是过度治疗。具体请以医生解读和判断为主，祝好！

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发表于 2019-12-13 20:02 来自手机 | 显示全部楼层

外送的检查只有这个基因检查吗？移植不是一件简单的事情，化疗40周肯定是过度了，我家孩子也是被华西建议移植和化疗40周的，不过我家在上了11次化疗后就北上了，在北京检查后顺利停疗停药，现在停药8个月，一切安好，不要局限在成都，要去到北京，让医生给予孩子更好的建议，毕竟北京更专业，我建议你可以把孩子所有的检查报告给带去北京，外送的检查很重要，咨询医生，看看下一步的方案

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发表于 2019-12-13 20:57 来自手机 | 显示全部楼层

化疗四十周是不可取的，建议去北京系统评估下，上述图片肝功能还有点高，建议护肝治疗，血常规血小板我觉得还有点低，有待恢复，基因结果看其他大神怎么说

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发表于 2019-12-13 21:27 来自手机 | 显示全部楼层

杂合的突变应该是没有问题的！不建议40周化疗过度化疗没有好处，还是八周后北上评估吧，需要还是不需要移植北京更专业

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发表于 2019-12-14 07:01 来自手机 | 显示全部楼层

这个基因虽然是和噬血相关，但是是杂合的，应该没事。楼主家肯定是检查过unc13－4这个蛋白和cd107，如果这个好，基本就不需要移植。至于40周化疗，现在基本不主张。建议8周后去北京评估。祝早日康复。

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楼主| 发表于 2019-12-14 10:22 来自手机 | 显示全部楼层

亮哥发表于 2019-12-13 19:45
个人认为你家基因结果没有达到原发的标准，因为没有其他免疫功能和基因蛋白的结果，只能说基因是正常的。 ...

多谢，现在情况挺好的eb也转阴了，北上的话找哪个医生评估比较好呢？

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楼主| 发表于 2019-12-14 10:45 来自手机 | 显示全部楼层

茂茂发表于 2019-12-13 20:02
外送的检查只有这个基因检查吗？移植不是一件简单的事情，化疗40周肯定是过度了，我家孩子也是被华西建议移 ...

谢谢，感觉我家外送不多一共三次，现在eb病毒已经转阴，就这个基因报告医生把我们吓得够呛，你家当时北上找的哪个医生呢？有好的建议吗？

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楼主| 发表于 2019-12-14 10:56 来自手机 | 显示全部楼层

菜菜子12 发表于 2019-12-13 20:57
化疗四十周是不可取的，建议去北京系统评估下，上述图片肝功能还有点高，建议护肝治疗，血常规血小板我觉得 ...

谢谢，请问护肝治疗有什么好的建议吗？

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楼主| 发表于 2019-12-14 11:02 来自手机 | 显示全部楼层

听涛观海发表于 2019-12-13 21:27
杂合的突变应该是没有问题的！不建议40周化疗过度化疗没有好处，还是八周后北上评估吧，需要还是不需要移植 ...

好的，谢谢，北上评估找哪个医生有好的建议吗？

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楼主| 发表于 2019-12-14 11:10 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-12-14 07:01
这个基因虽然是和噬血相关，但是是杂合的，应该没事。楼主家肯定是检查过unc13－4这个蛋白和cd107，如果这 ...

没有检查过蛋白，这边不能查，现在又建议我去重庆儿童医院找赵晓东检查这条基因，我现在是带孩子去一趟重庆还是8周后直接北上评估有好的建议吗？现在eb病毒已经转阴。

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发表于 2019-12-14 12:52 | 显示全部楼层

具体情况不了解，所以不好给出明确建议。
可以考虑找能外送的医院先去做相关的蛋白检查。unc13-4 XIAP  PRF  CD107a 颗粒酶等。
治疗过程中如果没有恶化迹象  可以8周后去北京复查。
对于重庆的医院不了解  还是和你的主治医生沟通吧。
祝早日康复。

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楼主| 发表于 2019-12-14 15:48 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-12-14 12:52
具体情况不了解，所以不好给出明确建议。
可以考虑找能外送的医院先去做相关的蛋白检查。unc13-4 XIAP ...

好的，谢谢！

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发表于 2019-12-15 09:31 | 显示全部楼层

be5428 发表于 2019-12-14 11:02
好的，谢谢，北上评估找哪个医生有好的建议吗？

北京儿童医院张蕊，北京京都儿童医院孙媛都可以评估；另外肝功有问题可以吃点优思佛熊去氧这种

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发表于 2019-12-15 20:58 来自手机 | 显示全部楼层

be5428 发表于 2019-12-14 10:45
谢谢，感觉我家外送不多一共三次，现在eb病毒已经转阴，就这个基因报告医生把我们吓得够呛，你家当时北上 ...

我家孩子在北京儿童医院找张蕊评估的

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楼主| 发表于 2019-12-16 11:38 来自手机 | 显示全部楼层

听涛观海发表于 2019-12-15 09:31
北京儿童医院张蕊，北京京都儿童医院孙媛都可以评估；另外肝功有问题可以吃点优思佛熊去氧这种

好的，谢谢！

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楼主| 发表于 2019-12-16 11:39 来自手机 | 显示全部楼层

茂茂发表于 2019-12-15 20:58
我家孩子在北京儿童医院找张蕊评估的

好的，谢谢！

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