请各位帮忙看看外送基因检测结果

密码之城 · 发表于 2020-3-31 10:17

听涛观海 · 发表于 2020-3-31 11:24

杂合突变点位有点多，32个，其中UNC13D，STX11，STXBP2这几个基因是常见的可引起噬血的基因突变；虽然致病意义不明确，但感觉还是需要进一步验证是否基因问题

密码之城 · 发表于 2020-3-31 11:57

听涛观海发表于 2020-3-31 11:24
杂合突变点位有点多，32个，其中UNC13D，STX11，STXBP2这几个基因是常见的可引起噬血的基因突变；虽然致病 ...

谢谢分析，我一点不懂

密码之城 · 发表于 2020-3-31 11:58

听涛观海发表于 2020-3-31 11:24
杂合突变点位有点多，32个，其中UNC13D，STX11，STXBP2这几个基因是常见的可引起噬血的基因突变；虽然致病 ...

进一步验证需要？

亮哥 · 发表于 2020-3-31 13:20

密码之城发表于 2020-3-31 11:58
进一步验证需要？

你家之前确诊的EB噬血或慢活EB，楼上涛病友说的 UNC13D，STX11，STXBP2 这几个基因，你家有太多的重复了，属于可疑的致病基因点。不知道患者的父母能抽个血查下这几个基因点吗？另建议查下患者对应的基因蛋白表达和免疫功能的检测。

密码之城 · 发表于 2020-3-31 13:36

亮哥，我问问医生看看这两样检查，这能初步判断是原发性嗜血吗？

听涛观海 · 发表于 2020-3-31 19:42

密码之城发表于 2020-3-31 11:58
进一步验证需要？

基因蛋白的表达等检测

亮哥 · 发表于 2020-3-31 22:53

密码之城发表于 2020-3-31 13:36
亮哥，我问问医生看看这两样检查，这能初步判断是原发性嗜血吗？

现在结果不敢断言，只是太多重复的 UNC13D，STX11，STXBP2 ，需要其他检查结果辅助判断。我个人对此结果有点怀疑，所以才让你家增加针对性的检查。具体请以医生解读为准。

arroa · 发表于 2020-4-1 08:42

个人观点，仅供参考：
1、这个年龄，是噬血原发的可能性不大。
2、环球也是大公司，他的数据库很多。经过对比，30多个突变点被列为良性突变，应该说明这些突变点基本没有问题。
如果想做进一步检查，可针对这几个基因编码的蛋白做功能测试。
unc13D 查这个蛋白Munc13-4
STX11查这个蛋白Syntaxin11
STXBP2查这个蛋白Munc18-2
WAS和recql4这两基因编码的蛋白我不知道，可以咨询专业人士。

但我觉得不是原发噬血。个人观点仅供参考。具体的请咨询专业人士。
祝早日康复。