基因检测结果和其他检查结果，医生说要必须移植？

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 12:41

儿子5岁8个月，2月4号进医院，6号诊断噬血，然后在医院做各种检查，发烧15天有余之后控制了发烧，由于发烧时引起了各种炎症做B超肺部有感染先是怀疑结核引起，同样的结核项目连续检查重复六次最终排除结核，又过了10天左右又反复发烧了几天，又做了一次B超发现颈部有小块淋巴结肿大，又开始怀疑淋巴瘤引起的噬血，然后再做颈部火捡免疫组化，和基因重排最后排出不是淋巴瘤，然后各项指标恢复正常出院让出院，出院后第8天又反复发烧到现在7天，今天稳定些了一天两次烧，至今没查出什么引起的，而且还没有正式用药，医院医生就猜测这个噬血要必须移植了才行，后面医生说他们医院主打白血病移植，还没做过噬血移植，让我们考虑一下去哪做移植？这家医院白血病治疗还可以，觉得要找权威的医生在在确诊分析一下。

骨子里的坚强丶 · 发表于 2020-4-9 12:55

北京吧，别到处跑了。

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 12:59

文章怎么这样了

亮哥 · 发表于 2020-4-9 16:33

问下：说下现在的情况？发烧等症状控制住没？还有就是 LYST 这个基因为什么没查孩子妈妈的？

菜菜子12 · 发表于 2020-4-9 16:44

儿童噬血大多能通过化疗治愈，你家化疗了吗

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 17:48

亮哥发表于 2020-4-9 16:33
问下：说下现在的情况？发烧等症状控制住没？还有就是 LYST 这个基因为什么没查孩子妈妈的？

发烧今天凌晨4点发烧一吃吃了部落分，到现在18点没发烧了，应该控制住了，他妈妈的基因检测没问题我就没发了

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 17:54

菜菜子12 发表于 2020-4-9 16:44
儿童噬血大多能通过化疗治愈，你家化疗了吗

没有化疗，住院四十多天基本就是每天在查原因，到现在还没找到问题，4号发烧发了几天消炎药今天就没怎么发烧了，医生就说这次发烧可能是复发，他让移植，关键是他们医院主治白血病，其他病这医院不行，肿瘤他们医院也搞不定，而且主治医生是白血病的医生都是根据猜测来看噬血，我想这几天不发烧就出院到其他大医院在确诊一下

菜菜子12 · 发表于 2020-4-9 18:21

乐乐加油发表于 2020-4-9 17:54
没有化疗，住院四十多天基本就是每天在查原因，到现在还没找到问题，4号发烧发了几天消炎药今天就没怎么 ...

一般要控制住噬血才不会发烧，主要就是化疗，激素，建议你还是早做打算，你这医生太不靠谱了吧，照着方案都不敢治疗？早确诊早治疗，及时治疗和预后有着不小关系

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 18:25

菜菜子12 发表于 2020-4-9 18:21
一般要控制住噬血才不会发烧，主要就是化疗，激素，建议你还是早做打算，你这医生太不靠谱了吧，照着方案 ...

是的，我们也决定，不发烧了，区别的地方看，他这里太不靠谱了，一发烧就说复发，说的太他吗吓人了

亮哥 · 发表于 2020-4-9 18:47

乐乐加油发表于 2020-4-9 17:48
发烧今天凌晨4点发烧一吃吃了部落分，到现在18点没发烧了，应该控制住了，他妈妈的基因检测没问题我就没 ...

如果按你的说法，我个人认为基因结果应该没有问题，是正常的。另你家现在很多噬血的主要检查不全，不知道是不是没有上传。现结果看来，你家主要是EB病毒噬血的问题，如果你觉得医生对于病情诊断经验不足，那你就尽快考虑换一家医院吧，论坛有相关病友治疗问答和经验，你可以了解后，选择一家适合你家情况的医院，也是对孩子负责，避免耽误病情。祝好！

听涛观海 · 发表于 2020-4-9 18:48

没有化疗就不发烧了，是噬血的话应该问题不大，不至于移植的地步；而且多数孩子是化疗就可以治疗的，还是换个更高级医院吧，不要耽误病情

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 19:43

听涛观海发表于 2020-4-9 18:48
没有化疗就不发烧了，是噬血的话应该问题不大，不至于移植的地步；而且多数孩子是化疗就可以治疗的，还是换 ...

嗯

乐乐加油 · 发表于 2020-4-9 19:45

亮哥发表于 2020-4-9 18:47
如果按你的说法，我个人认为基因结果应该没有问题，是正常的。另你家现在很多噬血的主要检查不全，不知 ...

我个人感觉也是他们医生没有对症下药，全凭感觉在判断

亮妹儿 · 发表于 2020-4-9 23:41

我女儿也是LYST 基因单位点突变，但这种单独的突变不致病，我家孩子化疗了8周，现在已停药快3年了。建议北上找更权威的医生救治，不要耽搁孩子的治疗。

乐乐加油 · 发表于 2020-4-10 12:30

亮妹儿发表于 2020-4-9 23:41
我女儿也是LYST 基因单位点突变，但这种单独的突变不致病，我家孩子化疗了8周，现在已停药快3年了。建议北 ...

你家也是在北京看好的吗？孩子现在很好吗？

亮妹儿 · 发表于 2020-4-10 22:03

乐乐加油发表于 2020-4-10 12:30
你家也是在北京看好的吗？孩子现在很好吗？

我们在当地治疗，北上复查停药，现在孩子非常健康，一切都进入正轨。

乐乐加油 · 发表于 2020-4-10 22:05

亮妹儿发表于 2020-4-10 22:03
我们在当地治疗，北上复查停药，现在孩子非常健康，一切都进入正轨。

你是哪里的

亮妹儿 · 发表于 2020-4-11 11:35

乐乐加油发表于 2020-4-10 22:05
你是哪里的

四川

arroa · 发表于 2020-4-13 08:40

   资料传的有点乱。

   有几个问题

   反复发烧，每次发烧控制住是用了什么药。仅仅抗炎就控制住了，还是上了激素？前者说明是因为感染，和噬血与否关系不大，后者说明感染关系不大，可能是噬血也可能是其他。

   为什么突然有个unc13d的检查？这个也有问题吗？如这个有问题，lyst也有问题的话，要警惕着两个基因综合作用的结果。因为这两个基因都和颗粒酶转运相关。虽然单独拿出来，单基因杂合突变理论上都不会致病。建议找专业人员咨询或者有条件北上、

   看到说后来一天2次的规律发烧，要考虑自身炎症或风湿免疫性方面的疾病。

   4号发烧，6号确定为噬血，而且医院治疗白血病经验丰富，应该对于噬血不算陌生。不知道为何还会有反复发烧的现象出现，是没有对症用方案还是对方案应答不好，从楼主描述中看不出来。

   我个人认为基因问题不大，但也要引起重视，需要排查，特别是报告中出现了了两个基因。我怀疑是自身炎症或风湿方面的疾病引起的发烧。
以上仅供参考，不能作为医疗依据。

      祝早日康复！

以心印心 · 发表于 2020-4-14 16:59

目前疫情去不了北京的话，可以考虑重庆儿童医院和苏州儿童医院看看？