请大神帮忙看下基因检测报告

luqi065 · 发表于 2020-6-1 21:09

一份是噬血综合征基因检测结果，一份是全外显子检测结果，全外显子检测是医生查不出原因，怀疑有免疫缺陷加做的。19年11月20号到现在没发过烧了，孩子目前停疗快3个月了，期间没有生过病，除了血红蛋白目前118，有点轻微贫血，其它都表现正常，原因还是没有找到。特发这两个结果请大神帮忙分析一下。

全外显子检测结果如下：

亮哥 · 发表于 2020-6-1 21:31

个人对比参考来看，两个检测结果都正常，未发现致病性基因点。不知道你家CD107a等结果如何？另看了你家之前的帖子，还是得怀疑你家是重度感染引发的噬血。既然你家现在已经停药了，也在健康恢复，不如放松心态，把精力用在孩子的营养恢复上，做好医生的随诊即可，观察后期恢复情况。

另这个基因结果已转发亦舒爸大神，由他再看看结果。