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1岁半宝宝嗜血综合征的基因检测结果

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发表于 2020-6-15 19:34 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

宝宝化疗已经第五周，今天刚刚收到医院的基因检查报告，希望各位大神们帮忙解读分析一下

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发表于 2020-6-15 20:46 | 显示全部楼层

这个基因检测结果没有发现与噬血相关的基因点，说明噬血基因是正常的，建议结合免疫功能检查结果综合判断下。至于CTSC和BR1P1基因点，致病性不是很明确，结论里均有预防提示，此2个基因点建议咨询免疫科医生判断。

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发表于 2020-6-15 20:54 来自手机 | 显示全部楼层

没事，噬血相关的基因没有问题，但是这个范可尼贫血是杂合突变，如果以后结婚了，需要结合对方的基因一起检测，防止生出病儿。

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楼主| 发表于 2020-6-15 20:59 来自手机 | 显示全部楼层

好的！谢谢各位大神的亲临教导

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发表于 2020-6-15 21:17 来自手机 | 显示全部楼层

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发表于 2020-6-16 10:05 | 显示全部楼层

亮哥说的对，没有太大问题，祝早日康复。

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