快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 21775|回复: 6

8月龄宝宝刚回来的基因检测结果,麻烦大家帮我看看

[复制链接]

12

主题

67

帖子

693

积分

高级会员

Rank: 4

积分
693
发表于 2020-11-10 15:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
       刚回来的基因检测报告,看不懂,请各位大神帮忙看看解答下:

       1、宝宝基因有问题吗?

       2、对宝宝有什么影响不?

       谢谢大家了 !


QQ浏览器截图20201110163723.png
QQ浏览器截图20201110163814.png

QQ浏览器截图20201110163827.png

QQ浏览器截图20201110163845.png

QQ浏览器截图20201110163906.png

QQ浏览器截图20201110163922.png

QQ浏览器截图20201110163933.png

QQ浏览器截图20201110163950.png

QQ浏览器截图20201110164011.png

QQ浏览器截图20201110164023.png

QQ浏览器截图20201110164041.png

QQ浏览器截图20201110164106.png

QQ浏览器截图20201110164120.png

QQ浏览器截图20201110164133.png

QQ浏览器截图20201110164148.png




回复

使用道具 举报

23

主题

7181

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28199
发表于 2020-11-10 16:07 | 显示全部楼层
没有噬血相关的基因突变,当前的噬血基因没有问题。

有俩个杂合的基因突变的话,结合这免疫功能那些检查再看看
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
505443
发表于 2020-11-10 19:41 | 显示全部楼层
       现有基因检测结论没有发现与噬血直接相关的致病基因,代表噬血基因是正常的。

       HBB和NFKB2是免疫缺陷类基因,考虑孩子月龄过小,结合孩子父母的遗传类型,这两个基因点存在致病的疑虑,尤其是HBB这个基因点。建议结合其他免疫功能再判断下,再咨询权威免疫和噬血专家,看看此类基因是否存在致病及噬血的可能。
回复

使用道具 举报

16

主题

9081

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33744
发表于 2020-11-10 21:28 来自手机 | 显示全部楼层
噬血的基因看起来是好的
回复

使用道具 举报

12

主题

67

帖子

693

积分

高级会员

Rank: 4

积分
693
 楼主| 发表于 2020-11-10 21:30 来自手机 | 显示全部楼层
好的,谢谢楼上三位,这周复查的时候问问主任医生有没有影响要不要再检测别的
回复

使用道具 举报

30

主题

1291

帖子

4263

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
4263
发表于 2020-11-11 00:28 来自手机 | 显示全部楼层
噬血相关的基因没问题
回复

使用道具 举报

7

主题

1256

帖子

4761

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
4761
发表于 2020-11-11 19:56 来自手机 | 显示全部楼层
和噬血有关的基因没问题,其他的突变需要咨询专业医生。
回复

使用道具 举报

热门推荐
从 病友社群角度 看 成人急性EBV感染相关噬血细胞综合征( AEBV-HLH )——  吹牛传
从 病友社群角度 看 成人急性EBV感染相关噬
今天看了《北京安贞医院血液科团队通过范围综述阐述成人急性和慢性活动性EBV-H
2岁噬血,各位大佬帮忙看看
2岁噬血,各位大佬帮忙看看
请大家帮忙看看今天的检查结果?
北京儿童医院挂号与停药评估指南  ———  病友经验分享
北京儿童医院挂号与停药评估指南 ———
对于儿童北京噬血停药评估挂北京儿童医院血液科张蕊主任挂号途径及方法:
儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程  ——  王天有 教授
儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程
各位噬血细胞综合征病友及家属: 大家好!为普及儿童噬血细胞综合征近十年
58岁,不明原因噬血细胞综合征,转入安贞医院的后续
58岁,不明原因噬血细胞综合征,转入安贞医
我爸当初在友谊医院门诊后,因为床位问题被医生推荐去一个京信医院化疗。2026
确诊幼年特发性关节炎,引发噬血细胞综合症,预后怎么样?
确诊幼年特发性关节炎,引发噬血细胞综合症
女儿3周岁,开始说过脚疼,目前膝盖有少量积液,走路一会就说累,或者不肯走。基因检
30岁,eb病毒感染后低烧不退,分选细胞t和nk检出
30岁,eb病毒感染后低烧不退,分选细胞t和n
女30岁,去年4月底开始鼻塞、低烧不退体温持续在37.3左右,最高可达37.6,检出
55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合,时隔2个月来北京安贞医院复查
55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合,时隔2个
时隔两个月我又来北京了,哈哈北京欢迎你这次已经来了第三天了,没做任务治疗和调整用
7周岁孩子噬血化疗7周,现停疗8周复查
7周岁孩子噬血化疗7周,现停疗8周复查
5月11日开始发烧,5月15日确诊噬血细胞综合症(8条诊断符合7条),仅nk细胞活性正常,
医生怀疑sjia全身型
医生怀疑sjia全身型
反复发烧8天,每天晚上发烧38度以上最高39.4度,白天温度接近正常有时37度多。
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表