快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 孩子基因检测报告出来，附供者的检查

发新帖

查看: 17118|回复: 5

孩子基因检测报告出来，附供者的检查

6 主题	15 帖子	498 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 498

发消息

发表于 2020-12-23 10:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

第一、二图是供者（孩子哥哥）的检查结果。三至十一图是孩子基因的检测，十二图是孩子SCD25的最新结果，大神帮忙看下。

微信图片_20201223105351.jpg

微信图片_20201223105351.jpg

微信图片_20201223105355.jpg

微信图片_20201223105359.jpg

微信图片_20201223105404.jpg

微信图片_20201223105418.jpg

微信图片_20201223105424.jpg

微信图片_20201223105428.jpg

微信图片_20201223105432.jpg

微信图片_20201223105435.jpg

微信图片_20201223105440.jpg

微信图片_20201223105445.jpg

微信图片_20201223105458.jpg

回复

使用道具举报

7 主题	1256 帖子	4761 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4761

发消息

发表于 2020-12-23 10:46 | 显示全部楼层

结果是显示没有致病基因，但是我看你家诊断慢活，很多慢活确实基因上看不出异常。

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	50万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 509681

发消息

发表于 2020-12-23 11:23 | 显示全部楼层

   1和2图供者的NK细胞略低，但是CD107a的结果严重不正常。

   3至11图孩子的基因检测结果应该是正常的，没有发现与慢活EB相关的致病基因和确诊免疫缺陷。从以往的慢活EB病友的结果综合来说，大多数慢活EB患者的基因检测都是正常的，很难发现直接致病基因，相关权威医生也怀疑是否存在未知的致病基因或免疫缺陷。

   12图的SCD25结果正常，说明孩子的噬血指标正常，建议结合其他检查结果综合判断治疗效果。祝好！

回复

使用道具举报

16 主题	9086 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33792

发消息

发表于 2020-12-23 17:44 来自手机 | 显示全部楼层

cd107比较低，基因是正常的，scd25也是正常的

回复

使用道具举报

30 主题	1291 帖子	4263 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4263

发消息

发表于 2020-12-23 21:47 来自手机 | 显示全部楼层

基因报告是正常的，但如果诊断慢活，大概率是要移植的

回复

使用道具举报

23 主题	7187 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 28324

发消息

发表于 2020-12-23 22:05 | 显示全部楼层

结果是显示没有确的致病基因
但是确诊慢活的话本来就是自身免疫有问题，好多未知基因无法检测

回复

使用道具举报

热门推荐

儿童巨噬细胞活化综合征的诊治进展 —— 第: “论道析理” 公益病友茶话会第六期已顺利落下帷幕。本次茶话会主题为《儿童巨噬

六岁半儿童eb噬血，停药四个月后的复查结果: 我儿，2026年3月31号下午发烧，4月3号在我县人民医院检查，医生怀疑噬血，于是4月4号

4岁半女童，第二次EB病毒感染，后确诊噬血: 2026.9.11查EB病毒载量40000入院消炎治疗，9.16出院9.21因为低烧查血常规显示

14岁怀疑噬血，请大佬帮忙分析下像噬血吗？: 病史简述：孩子14岁， 9月20日：出现高热40℃，于当地诊所输液1次，之后体温暂时

28岁孟先生 EB病毒感染相关噬血细胞综合征: 主持人：孟先生的诊治过程非常曲折。病重之时躺在救护车上到处找接收的医

29岁未婚男性，确诊不明原因嗜血综合症: 29岁男性，2026年6月不明原因发烧，白细胞低，每月高烧1次，7、8月在当地三甲血液科、

不同类型噬血细胞综合征的用药策略 —— 王: 2026年9月29日北京安贞医院王旖旎教授公益茶话会分享《不同类型噬血细胞综合征的用

老人80岁，现在嗜血+慢性eb，想知道该怎么: 老人今年80岁，7月份出现腿水肿晕倒送医，在风湿免疫科住院半个月病情变化不大，腿部

又来求教，69岁慢活eb老人持续发烧: 老人24年11月确诊NKT淋巴瘤治疗后CR，后又检查发现CAEBV，现阶段戈利昔替尼维持治疗。

合理的运动锻炼，让我EB病毒持续下降 —: 发帖之前：首先感谢所有噬血细胞综合征之家病友论坛的大佬们！我今

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-10-21 09:29 , Processed in 0.140113 second(s), 31 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表