求助：疑似特幼+MAS恢复过程的咨询

VQIJV · 发表于 2021-6-30 16:50

大家好！我家娃噬血细胞综合征，儿研所怀疑是特幼引发（已排除淋巴瘤等其他疾病）。用了4次雅美罗和4次VP16之后，噬血控制住了，也有1个月不发烧了，血常规的血项也还行。但是细胞因子、转氨酶和铁蛋白就是降不下来。不降反升。想问下大家，这是个特幼合并噬血的正常恢复过程吗？

随附重要症状、最近一次血项和历史用药、血项表！感谢大神们了！

亮哥 · 发表于 2021-6-30 20:42

你家最近身上皮肤不是有肿块吗？病理活检结果如何呢？主要长在什么地方？

漂泊 · 发表于 2021-6-30 20:45

从报告看，今天crp不高说明非感染原因，从细胞因子IL2，6看mas反复了！看过往的妥珠单抗的用药情况估计得尽快再加一次妥珠单抗（雅美罗），因为肝功和铁蛋白也在升高或许需要配合激素冲击，仅代表个人看法，治疗还是以大夫医嘱为准！预祝早日康复！加油

听涛观海 · 发表于 2021-6-30 21:43

你这个病情，噬血稳定后要进行幼年特发性关节炎的治疗，这个治疗过程也比较长，对于特幼可以找吴风岐看下她比较擅长这块

慧颖 · 发表于 2021-6-30 21:49

看指标肯定是噬血症状了。特幼我理解就是个排除其他毛病后都不知道的病，我家之前在上海也有医生说我们是特幼。还是尽量把该做的检查都做完，基因啊、有肿块就活检等等，尽量精确病因。按特幼的话就是免疫疗法，激素、免疫制剂、再不行就VP16，然后基本就没办法了

木子立青 · 发表于 2021-7-1 08:17

亮哥发表于 2021-6-30 20:42
你家最近身上皮肤不是有肿块吗？病理活检结果如何呢？主要长在什么地方？

主要是长在四肢，有多形性红斑皮疹和皮下结节两种形态。第一次取了溃疡的皮疹（病理报告参见下方）找了北一的汪旸教授会诊，排除了皮肤淋巴瘤。不放心又取了第二次，第二次取的皮下结节，北三病理科昨天打电话了告知了，未见异常，病理报告也还没去取。

木子立青 · 发表于 2021-7-1 08:25

漂泊发表于 2021-6-30 20:45
从报告看，今天crp不高说明非感染原因，从细胞因子IL2，6看mas反复了！看过往的妥珠单抗的用药情况估计得尽 ...

对了，6月25日吧，也是担心噬血细胞综合征反复，又做了骨穿，没有发现任何异常。排除二次噬血。发烧是由于药物热。（每七天发热发热一天，因为那药刚好次七天用一次，退烧药无效，补液有效）。其余时间发热控制的很好。

亮哥 · 发表于 2021-7-1 08:50

木子立青发表于 2021-7-1 08:17
主要是长在四肢，有多形性红斑皮疹和皮下结节两种形态。第一次取了溃疡的皮疹（病理报告参见下方） ...

你家噬血细胞综合征病程我个人觉得有点奇怪，可能是有多种原因造成的，而且就怕你家是罕见型诱因引发的噬血，专家都拿着头疼。

看了你家生化检查、病理活检及现有体征，个人认为你家孩子治疗效果不是太好，现有病理活检结果可能是淋巴瘤的前期病变。建议尽快去查个基因点 HAVCR2，以排除脂膜炎样T细胞淋巴瘤，检查孩子下图的基因点 HAVCR2，感觉你是比较固执的，你自己考虑了哈！

木子立青 · 发表于 2021-7-1 08:54

听涛观海发表于 2021-6-30 21:43
你这个病情，噬血稳定后要进行幼年特发性关节炎的治疗，这个治疗过程也比较长，对于特幼可以找吴风岐看下她 ...

现在是儿研所赖主任给看的，算是吴主任的徒弟吧，他们联系的也很密切，也不好太直接去找。再用一两次雅美罗了，指标还下不来就直接去找找吴主任了。。。娃现在精神很好，也不发烧，除了转氨酶，铁蛋白高，跟个正常孩子的状态一样。。。

木子立青 · 发表于 2021-7-1 08:55

亮哥发表于 2021-7-1 08:50
你家噬血细胞综合征病程我个人觉得有点奇怪，可能是有多种原因造成的，而且就怕你家是罕见型诱因 ...

这个正在做pcr-tcr基因重排，这周应该能出结果了。

亮哥 · 发表于 2021-7-1 09:00

木子立青发表于 2021-7-1 08:55
这个正在做pcr-tcr基因重排，这周应该能出结果了。

基因点和 PCR-TCR重排是两码事，是排除你两口子和孩子基因问题！

慧颖 · 发表于 2021-7-1 09:38

木子立青发表于 2021-7-1 08:17
主要是长在四肢，有多形性红斑皮疹和皮下结节两种形态。第一次取了溃疡的皮疹（病理报告参见下方） ...

亲我家就是亮哥说的HAVCR2基因问题导致的噬血，我们唯一的症状就是下肢部分地方水肿了，活检在上海北京做了很多次，没有找到淋巴瘤证据，但是表现为脂膜炎样浸润，和你们病理有点像。建议全家做全外显子基因，把噬血及HAVCR2基因查一下，尽力确认病因总比在黑暗中摸索强。

慧颖 · 发表于 2021-7-1 09:42

木子立青发表于 2021-7-1 08:54
现在是儿研所赖主任给看的，算是吴主任的徒弟吧，他们联系的也很密切，也不好太直接去找。再用一两次雅美 ...

听我说，我们家第一次抗感染治疗后也缓解了，但是由于在感染科看的，铁蛋白高没有引起足够重视，导致后面噬血快速发展，一定要小心。噬血并发的器官衰竭是发展很快的，只要噬血指标没有得到完全缓解，都要小心。对了，HAVCR2基因问题，很少见，仅知道的几个病例都在北儿大咖医生那看，你们也可以带着病例去咨询一下。