基因报告出来了，请大神们看看，有问题吗？

爱咋咋 · 发表于 2018-10-19 21:33

孩子，男孩，5周岁，噬血累及神经中枢，基因分析报告刚出来，请大家给看看，什么情况？

arroa · 发表于 2018-10-19 22:08

仔细看了一下，虽然报道了一大堆，但是都是杂合突变。而且没有现在已知的和噬血相关的基因。有两个需要注意的，就是单独列出的MSN，这是个x连锁的，因为男孩只有一个x，所以理论上会致病。但不是噬血，是列表中的IMD50型。但是，这个突变携带率0.0198，还是很高携带率，几个功能软件预测也都未知，实际问题应该不大。还有一个需要注意的是MEFV，来自于父母亲的突变，标了个杂合突变，没搞明白。以上仅供参考，请找专业人员在解答一下。祝早日康复。另，看过楼主其他问题，个人觉得不像是原发噬血。