七岁男孩X连锁淋巴细胞增殖综合症2型 ，XIAP基因半合子突变的相关咨询

ianan

       儿子七岁，五月初因轮状病毒感染合并细菌感染住院，B超显示脾大，结合既往有反复呼吸道感染，伴血小板减少、哮喘病史，医生怀疑自身淋巴细胞增殖综合症建议做基因检测。六月中旬拿到报告结果是X连锁淋巴细胞增殖综合症2型。孩子出生后因新生儿肺炎住了10天院，之后一直体质不太好，经常感冒发烧 ，发育也比同龄孩子慢一些。家里一直认为是孩子过于挑食再加上过敏体质免疫力太低导致的，没想到竟然是基因问题。心路历程不多赘述，相信论坛里的每一个患儿父母都能感同身受，目前我们除了查阅了一些相关论文资料，也根据大家的推荐问诊了友谊王昭大夫，协和宋红梅大夫，也看了北儿风湿免疫科专家毛大夫（宋红梅大夫推荐的）。

       就孩子的情况，大夫们目前给出的建议是先做系统针对性检查，再做综合评估看风险性（目前孩子还未发病，没有诊断噬血细胞综合征）。目前我们在北儿风湿免疫科毛大夫建议下做了如下检查，另外也在等友谊的住院通知。现附上基因报告检查结果，请各位大神帮忙看一下，有几个问题想听听大家意见！

       1、XIAP表达问题。如果是XIAP型患者，是否XIAP表达率就应该是不正常的？样本NK细胞百分比低是否会影响检测结果？

       2、 这次孩子检查乙肝抗体为阴性，大夫说有两种可能，一种是基因导致的免疫缺陷造成疫苗没有产生抗体，二是抗体就是后来失效了。请问大家有遇到过类似情况吗？

       3 、目前北儿免疫科毛大夫看完结果的建议是可以观察，平时注意卫生、防护、家里有感冒的人及时隔离。如有发烧感染及时就医，三个月后复查。我和孩子爸爸还是有些担心，也决定再看一些专家的意见，想如果友谊可以住院的话再住院详细检查一下，各位大神怎么看？

       第一次发帖，如有不详细或不妥之处，望大家多包涵，希望能听听大家的建议，感恩！感谢！

关关

我们家小孩四岁也是XIAP问题，XIAP基因蛋白正常的，目前经过治疗也是在观察

ianan

关关 发表于 2022-6-29 10:14
我们家小孩四岁也是XIAP问题，XIAP基因蛋白正常的，目前经过治疗也是在观察

我看到您发的贴了，希望宝宝健健康康，一切顺利！

布鲁斯·熊

X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR *（ 母亲XIAP杂合突变，儿子XIAP半合子突变 ）讨论帖分享

http://www.hlhhome.com/forum.php ... &tid=6968&fromuid=1


这是相关帖子，可以看看

十里亭镇预防接

目前我国的乙肝疫苗接种程序，在3-5年后体液免疫抗体就消失了，一般到您孩子这个年龄段90%的孩子检测都是没有抗体的。

俩暖男

我家也是这个基因突变，这个基因在我国男孩突变很常见，一般是女携带但不发病，男有一半发病，权威大夫说这个基因不能判断就是原发性噬血细胞综合征，要结合孩子本身、X蛋白表达和免疫功能学、最后还要结合家族一系列最后判断，一般噬血这个基因就会激活也会参与其中，少感染会减少疾病复发！

俩暖男

群里好多孩子都是观察，停药一定加倍护理，少感染、少接触病原体

ianan

布鲁斯·熊 发表于 2022-6-29 10:27
http://www.hlhhome.com/search.php?mod=forum&searchid=10&orderby=lastpost&ascdesc=desc&searchsubmit=y ...

谢谢您！这个帖子我也看到了，而且看了好多遍！也看到了您的信息。感谢！

ianan

俩暖男 发表于 2022-6-29 10:28
我家也是这个基因突变，这个基因在我国男孩突变很常见，一般是女携带但不发病，男有一半发病，权威大夫说这 ...

嗯嗯，是的！目前我们了解到的和医生给出的意见都是这样，减少感染，可以正常生活上学，但是我们也想去王昭主任那里再全面评估一下比较放心！

ianan

俩暖男 发表于 2022-6-29 10:30
群里好多孩子都是观察，停药一定加倍护理，少感染、少接触病原体

目前免疫科的大夫也没有给他用药呢，检查之前说如果需要的话可以打丙球，结果出来后说暂时也不用用药，就注意注意卫生，减少感染，定期复查就行了

ianan

十里亭镇预防接 发表于 2022-6-29 10:28
目前我国的乙肝疫苗接种程序，在3-5年后体液免疫抗体就消失了，一般到您孩子这个年龄段90%的孩子检测都是没 ...

我网上查有的说管12年，看来数据也不是很准确哈，那他现在身体情况正常的情况下补打是可以的吧？

漂泊

做好防护和营养饮食尽量避免感染！砥砺前行。

ianan

漂泊 发表于 2022-6-29 10:54
做好防护和营养饮食尽量避免感染！砥砺前行。

是的，其实真的压力非常大，尤其是这种临床表现差异性大且不是很明确的基因，感觉像一个定时炸弹。不管怎么样，做一切自己作为孩子家长能做到的，坚持到底！

向飞

我家孩子也是这个基因有问题，EB病毒感染+中枢神经噬血，现移植后五个多月，孩子恢复得很好。

听涛观海

XIAP的基因突变。如果是XIAP型原发基因突变患者，那么XIAP表达率就应该是不正常的；你这个XIAP表达是正常的，应该是正常的，按照专家的建议观察着，再去听听友谊的专家是什么诊断吧

ianan

向飞 发表于 2022-6-29 11:13
我家孩子也是这个基因有问题，EB病毒感染+中枢神经噬血，现移植后五个多月，孩子恢复得很好。

请问您的孩子几岁了？医生说年纪小的时候移植效果好一些。希望宝宝健康平安，一切顺利！

ianan

听涛观海 发表于 2022-6-29 12:15
XIAP的基因突变。如果是XIAP型原发基因突变患者，那么XIAP表达率就应该是不正常的；你这个XIAP表达是正常的 ...

感谢您的建议！免疫科大夫也是这个看法，甚至怀疑是不是检测有问题，说可能需要再测一遍。。所以我想不行就接着在友谊那里再查一次看看，也想问问咱们这儿有没有类似的蛋白表达正常但基因有问题的病友。

亮哥

ianan 发表于 2022-6-29 13:47
请问您的孩子几岁了？医生说年纪小的时候移植效果好一些。希望宝宝健康平安，一切顺利！

       别问他家，他家是这个基因点问题直接移植的。孩子噬血治疗的后期，各项指标都很好，也没查上辈的基因点，最关键是他家进群的时候都进仓清髓了。所以，能早点进群是最好的，还可以讨论下经验，再去找权威医生咨询，避免走弯路。

ianan

亮哥 发表于 2022-6-29 15:09
别问他家，他家是这个基因点问题直接移植的。孩子噬血治疗的后期，各项指标都很好，也没查上辈的 ...

亮哥能把我拉入群吗？二宝的基因检测结果出来了，也是同样的突变，我真的要崩溃了！基因来自姥姥这边。

慢慢87

ianan 发表于 2022-6-29 19:01
亮哥能把我拉入群吗？二宝的基因检测结果出来了，也是同样的突变，我真的要崩溃了！基因来自姥姥这边。

我们也是这个基因，还在等姥姥姥爷的基因 后来医生让你们怎么办呢？