看不懂基因报告，请大佬们帮我解读一下

IXSZK · 发表于 2022-7-2 15:57

5岁多EB病毒相关噬血细胞综合征，基因报告出来了，麻烦大佬帮我解读下

亮哥 · 发表于 2022-7-2 19:12

我个人认为现有基因结论没有发现与噬血细胞综合征相关的致病性基因点，即没有发现明确的有害的噬血基因。另此基因报告在北京的权威医生处，可能会让你你家重做。建议结合基因蛋白表达和免疫功能学再综合判断下。具体请以医生解读为准，祝好！

A佛系、 · 发表于 2022-7-2 19:25

目前基因报告是未发现与噬血相关的突变，那么需要根据临床表现和治疗应答反应做出有效的判断，目前治疗进行到那一阶段了？

菜菜子12 · 发表于 2022-7-2 19:27

噬血相关基因应该是正常的，有一个穿孔素基因突变，杂合应该不致病

漂泊 · 发表于 2022-7-2 21:27

A佛系、发表于 2022-7-2 19:25
目前基因报告是未发现与噬血相关的突变，那么需要根据临床表现和治疗应答反应做出有效的判断，目前治疗进行 ...

老板说的对