基因检测报告出来了，很忐忑，望各位大佬帮忙分析解读一下？

冰ヤ児tiao

      EB病毒引发的噬血细胞综合征，10岁男孩停疗停药1个半月，基因报告中母亲的杂合突变会不会致病？愈后会怎样？

亮哥

       群里有好几个PIK3CD基因突变的小病友，都是父母其中一方单项遗传的。在没有其他突变和致病性蛋白质改变的情况下，类似基因结论的愈后都是很好的。当然，还需结合病人月龄及年龄分析，也要结合其他免疫功能学结果来综合判断。另你家这个基因结果，结论是没有明确的致病性改变，家长不用过于担心的，以避免焦虑。其他就注重孩子的各方面恢复就行了，祝好！

冰ヤ児tiao

谢谢亮哥，主要还是比较担心前面这个BCR，群里有这个类似的情况吗？

李敏48

基因报告没有噬血相关的基因突变，是正常的。那个遗传自母亲的突变点应该是不致病的。

漂泊

基因报告显示无异常，结合免疫功能检查找权威大夫再做一下综合判断！大概率没事！不要过于担心。

冰ヤ児tiao

李敏48 发表于 2022-7-26 19:52
基因报告没有噬血相关的基因突变，是正常的。那个遗传自母亲的突变点应该是不致病的。

好的，谢谢

冰ヤ児tiao

漂泊 发表于 2022-7-26 21:23
基因报告显示无异常，结合免疫功能检查找权威大夫再做一下综合判断！大概率没事！不要过于担心。

嗯嗯，谢谢，好的。

菜菜子12

噬血相关的基因是正常的，很多都有一些其他基因突变，不发病是没事的