1岁8个月，EB病毒相关噬血细胞综合征，基因检测报告

小何才露煎煎饺 · 发表于 2022-7-29 09:59

请大佬看一下基因检测等结果，孩子的母亲没有测，因为在外地抽不到血。现在孩子就吃磺胺，环孢素和补钙的。不知道这些检查如何？感谢大佬！

亮哥 · 发表于 2022-7-29 11:29

现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征明确相关的基因点。RECQL4基因点如果只是遗传父亲的，也是常规化遗传，是没有突变问题的。但是因为没有查母亲，如果能完善下最好。另CD107a结果正常，NK活性结果正常。以上结果，我个人没有发现明确的问题。请结合临床，以医生医嘱为准，祝好！

小何才露煎煎饺 · 发表于 2022-7-29 11:58

亮哥发表于 2022-7-29 11:29
现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征明确相关的基因点。RECQL4基因点如果只是遗传父亲的，也是常 ...

感谢亮哥，我尽量帮他完善

菜菜子12 · 发表于 2022-7-29 13:28

噬血相关的基因是正常的，有用激素和化疗吗，铁蛋白，eb病毒，scd25等其他指标有好转吗

小何才露煎煎饺 · 发表于 2022-7-29 16:54

菜菜子12 发表于 2022-7-29 13:28
噬血相关的基因是正常的，有用激素和化疗吗，铁蛋白，eb病毒，scd25等其他指标有好转吗

前面吃个地塞米松已经停了，化疗是7周还是8周？也已停了，已经停了两个月了吧，铁蛋白正常的，be病毒是一个阴性三个阳性,scd25是两个月以前查的，那个时候有点高吧

菜菜子12 · 发表于 2022-7-29 17:41

小何才露煎煎饺发表于 2022-7-29 16:54
前面吃个地塞米松已经停了，化疗是7周还是8周？也已停了，已经停了两个月了吧，铁蛋白正常的，be病毒是一 ...

停药了就慢慢观察吧，停药初期还是注意护理，避免感染

小何才露煎煎饺 · 发表于 2022-7-29 19:28

菜菜子12 发表于 2022-7-29 17:41
停药了就慢慢观察吧，停药初期还是注意护理，避免感染

好的，谢谢