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3岁10个月宝宝确诊噬血细胞综合征一个月了,附基因检测结果

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发表于 2022-8-3 20:59 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国湖南
宝宝已经上了六次化疗药了,病情稳定出院。有没有大神帮我看看基因检测报告?谢谢


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发表于 2022-8-3 21:15 | 显示全部楼层 中国四川成都
        孩子爸爸妈妈挺年轻的!从现有基因检测的结论来看,没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点,理论上来看,现有基因结论是正常的。建议结合免疫功能学及基因蛋白表达的结果再综合判断下,祝好!
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发表于 2022-8-3 21:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏无锡
同意楼上亮哥说的,祝好!
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 楼主| 发表于 2022-8-3 21:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南
亮哥 发表于 2022-8-3 21:15
孩子爸爸妈妈挺年轻的!从现有基因检测的结论来看,没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基 ...

好的,谢谢你了
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发表于 2022-8-3 21:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
这么看这个基因结果是没有致病的!
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 楼主| 发表于 2022-8-3 21:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南
我看到有一个常染色体显性基因,我都吓得要死
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发表于 2022-8-3 22:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看报告结果噬血相关的基因是正常的!
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