大神们，能讲解下这个基因点具体什么意思吗？

Andwe · 发表于 2022-10-12 19:06

2岁8个月宝宝确诊噬血细胞综合征，怀疑是川崎病或风湿类引起的，最新的基因结果出来了，大神们，帮忙看看这个基因点有没有问题？具体是什么意思？

亮哥 · 发表于 2022-10-12 20:14

STXBP2这个基因点的确是属于噬血细胞综合征，但是属于噬血，并不代表就是致病性的。你家这个基因点结论现在就是意义不明确，这种按理论是大概率没问题的。不过慎重点，把孩子父母的这个基因点查下，看下突变类型和遗传来源，这样更放心些。祝好！

听涛观海 · 发表于 2022-10-12 20:19

现在看这个结果是意义不明确，不能确认致病性; 正常应该需要在检测下父母的基因，看是否存在致病

Andwe · 发表于 2022-10-12 20:39

亮哥发表于 2022-10-12 20:14
STXBP2这个基因点的确是属于噬血细胞综合征，但是属于噬血，并不代表就是致病性的。你家这个基因点 ...

看这个，对着书上就是个对应噬血的基因突变。好吓人啊！

Andwe · 发表于 2022-10-12 20:40

听涛观海发表于 2022-10-12 20:19
现在看这个结果是意义不明确，不能确认致病性; 正常应该需要在检测下父母的基因，看是否存在致病

父母的致病的话，是不是就说明这个有问题了？需要移植？

菜菜子12 · 发表于 2022-10-12 20:53

杂合应该是不致病的，可以查下父母的看看

亮哥 · 发表于 2022-10-12 20:59

Andwe 发表于 2022-10-12 20:40
父母的致病的话，是不是就说明这个有问题了？需要移植？

先看看父母的结果再说吧，我个人感觉应该问题不大的。

玥小亮 · 发表于 2022-10-13 09:48

意义不明确，先查父母的才知道这条基因到底有没有突变，祝好

Andwe · 发表于 2022-10-13 10:06

玥小亮发表于 2022-10-13 09:48
意义不明确，先查父母的才知道这条基因到底有没有突变，祝好

谢谢

Andwe · 发表于 2022-10-13 10:07

菜菜子12 发表于 2022-10-12 20:53
杂合应该是不致病的，可以查下父母的看看

谢谢

听涛观海 · 发表于 2022-10-13 15:32

Andwe 发表于 2022-10-12 20:40
父母的致病的话，是不是就说明这个有问题了？需要移植？

看具体检查，到时候让专家解析下，基因检测太深奥