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楼主: 梦梦11

怀疑是儿童嗜血细胞综合征，附基因检测结果

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发表于 2020-3-22 16:05 | 显示全部楼层

个人意见周期性的发烧，确实有考虑结缔性组织疾病的倾向。你开始说抗生素有效，又和结缔性病相矛盾。因为这种病属于自身炎症，和抗生素没有多少关系。也许你说的第一次真的是感染吧。

unc13D这个基因确实是引起噬血原发的基因之一。而且孩子是纯合突变，虽然报告中没有明确这个是否是良性突变，但是还是高度怀疑这个是个致病原因。CD107a的结果也不算理想，虽然和这个基因没有多少直接关系，但是间接联系还是有的。不知道有没有测试这个基因编码的unc13-4这个蛋白的活性，结果如何？

你们主治医生的两个考虑方向是正确的。
建议由条件去北京检查，两个方面，噬血和自身炎症性疾病。

祝早日康复

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