XIAP基因突变，XIAP蛋白表达异常是否需要移植

琪5454

XIAP基因新发突变，及蛋白表达异常，但穿孔素等正常，请问是否需要移植？

熊大

我猜测建议移植的可能性更大吧；如果对移植的建议存在疑虑，可以多咨询几位专家，例如北儿张蕊和友谊王昭。

arroa

从报告上看，孩子的XIAP基因在存在于X染色体的Xq25这个位置。男孩只有一个X染色体，来自于妈妈。但是妈妈的这个染色体相关点位NM-001167.3这个点位正常，只能说明孩子自身的这个点位发生了变化。这个变化是c.712c>t，根据报告解释，该变异是个无义变异。无义变异的意思是说，该基因编码蛋白的过程中，提前结束了，可能会导致蛋白功能的缺失或者无效。可以这样理解，编码蛋白就是造房子。房子就是蛋白，基因就是图纸。当你造房子造到一半的时候，图纸因为无义突变的原因突然没有了，所以造出的房子基本不能完成，所以也就没有房子的功能。如果是个常染色体，比如孩子这个LYST，图纸会有来自父亲和母亲的两个，哪怕其中一张图纸缺失了，但是还有另外一张，所以问题不大。楼主LYST这个问题不大。麻烦的是XIAP这个变异。报告中说，有数据库显示过这个变异的发病报告。
       我专门查询了这个报告，根据报告里提供的PMID，我找到这个文献地址如下 http://www.haematologica.org/content/95/4/688.long
不过这个文献里的变异点和楼主娃娃的不是一个点，不太具有参考价值吧。
       但是，我个人还是认为，XIAP的无义突变是个问题，而且XIAP表达测试也确实是降低的。个人认为，该无义突变造成了蛋白功能缺失或降低，是原发噬血。移植的可能性大增。
       以上仅供参考。具体的判断，请找专业的医生来断定。楼上熊大推荐的张蕊和王昭，我也推荐去他们那里多多咨询。
       祝早日康复。

徐辉

基本上属于X染色体突变的原发噬血了，早日移植才能根治，如果想进一步确认基因问题，也可以去问问王昭，张蕊，刘红星等这些专家