21岁原发性噬血细胞综合征，不通过移植是否可以治愈？

XGMUJ

       我今年21岁，大三学生，去年四月份确诊了噬血细胞综合征，后五月份转去了武汉同济医院治疗，进一步确定是原发性噬血，遗传性的。当时进行了两次化疗后面进行抗感染系列的治疗，后面情况良好就出院，回家继续吃药保持。但是前两天又开始突发高烧，全身起疹子，到医院来检查，今天确定是病情复发了，开始化疗（94方案），医生建议还是做骨髓移植，但是家里的经济情况不允许，是除了这个就没有其他方法了吗？化疗之后情况良好继续吃药复查保持可以吗？

亮哥

       我看了你家这个基因点RAB27A，在病友微信群也和你大概交流了下，我有以下几个观点：

       第一、单凭现有基因RAB27A结果，就判断是原发性噬血细胞综合征，感觉不太精准哈。肯定需要检查你父母的这个RAB27A基因点，以得到更精准的结论，才能判断你是不是原发性噬血。当然，可能你父母查了的，只是医生忘记给你们说了。

       第二、你说你没有发现EB病毒，但是当时怀疑风湿，只是证据不足。风湿也是可能导致噬血症状复发的。

       个人建议不如北上一次，全面检查下，看看到底是什么诱因。当然，如果确实确诊原发性噬血（必须查父母的基因），那肯定要移植的。原发性噬血是没有其他办法，而且长期过渡化疗，还会导致肿瘤。还有另一种可能，如果真是风湿疾病诱发的噬血，那大概率愈后就比较好，就是风湿治疗时间比较长。具体有条件，还是北上权威医生全面复查下，再说下一步治疗方案吧，祝好！

宏儿

如果确诊是原发肯定移植是目前唯一有效的治疗手段，而且原发相对来说愈后还是不错的。建议北上全面评估，万一在地方过度化疗后果更严重，只有及早确定病因，对症治疗才是最省钱的。祝好，勿拖延。

XGMUJ

亮哥 发表于 2023-3-17 20:16
我看了你家这个基因点RAB27A，在病友微信群也和你大概交流了下，我有以下几个观点：

       第一 ...

如果是EB或者风湿诱发的是不是要比原发性的噬血好治疗一点？

XGMUJ

宏儿 发表于 2023-3-17 20:22
如果确诊是原发肯定移植是目前唯一有效的治疗手段，而且原发相对来说愈后还是不错的。建议北上全面评估，万 ...

好的好的，谢谢

火哥小白

如果原发确实需要移植，一定无论如何移植，原发移植愈后是很好的。至于经济，无论如何想办法，众筹也好，大学捐款也好，求助家乡红十字会也好，借钱也好，想方设法凑到这笔钱。原发噬血移植费用应该不会超过50万。你还年轻，欠了钱，漫长人生会有办法还的。但生命就只有一次。祝好。

亮哥

XGMUJ 发表于 2023-3-17 20:27
如果是EB或者风湿诱发的是不是要比原发性的噬血好治疗一点？

       成人EB病毒相关噬血，基本上都要移植。成人原发性噬血，必须移植。成人风湿诱发的噬血，缓解噬血后，控制住风湿，基本上不用移植的。我表达清楚了吧。

       你家从现有基因结果看，我个人认为不能确定就是原发性噬血细胞综合征哈，还需进一步检查那你父母的基因，以判断你是不是原发性的。

XGMUJ

亮哥 发表于 2023-3-17 20:31
成人EB病毒相关噬血，基本上都要移植。成人原发性噬血，必须移植。成人风湿诱发的噬血，缓解噬血 ...

好的，谢谢

XGMUJ

火哥小白 发表于 2023-3-17 20:28
如果原发确实需要移植，一定无论如何移植，原发移植愈后是很好的。至于经济，无论如何想办法，众筹也好，大 ...

好的，谢谢

爱吃肉的萍萍子

我也是原发性噬血细胞综合征，咱两岁数差不多，确诊原发性后只能移植，当时王昭主任说只有一条路，但成功率百分之80左右，很高的。只要积极配合治疗，都会好的。

XGMUJ

爱吃肉的萍萍子 发表于 2023-3-17 21:42
我也是原发性噬血细胞综合征，咱两岁数差不多，确诊原发性后只能移植，当时王昭主任说只有一条路，但成功率 ...

好的，谢谢

菜菜子12

XGMUJ 发表于 2023-3-17 20:27
如果是EB或者风湿诱发的是不是要比原发性的噬血好治疗一点？

风湿类型的好一些，一般不用移植，eb病毒的也麻烦，大多需要移植