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基因检测结果,请各位大佬帮忙看看

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发表于 2023-5-8 22:35 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
      47岁病人2023年2月9日发烧,3月初确诊噬血细胞综合征。在郑州化疗两次,北京友谊医院化疗一次,王晶石医生说目前噬血控制得还行,计划明天出院,两周后进行第四次化疗。之前的化疗后发烧只是因为肺部一直有感染,出院后没开激素药,只开了抗菌药,医生让隔几天去医院做一次血常规监测情况。这是4月21日入院时查的基因,今天晚上刚出的结果,想请各位大佬帮忙看看有没有什么问题?


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发表于 2023-5-9 08:21 | 显示全部楼层 中国山东青岛
没有明确的致病基因,这个UNC13D的点位目前看杂合的致病不明确,要看看UNC13D免疫蛋白的检查等其他检查确定下
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发表于 2023-5-9 09:57 | 显示全部楼层 中国四川成都
现有基因结论,的确看不出有啥致病性基因点与噬血有明确关系,建议结合其他检查结果再综合判断下,祝好!
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发表于 2023-5-9 13:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国重庆
基因杂合的,应该是不致病的
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