57岁不明原因北上评估的最新基因检测报告，是不是可以判断基因问题？

CBB菜头 · 发表于 2023-7-5 23:38

之前由于不明原因化疗稳定后，北上友谊医院评估的最新基因检测报告，是不是可以判断基因问题导致的噬血？

北上评估回来后开始发烧，目前噬血又复发了，今天刚做了petct，说要再查一下是否有病灶，脾脏弥漫性高代谢体积增大，医生建议切脾。但是今天晚上基因检测报告刚发过来，看了下好像是GATA2基因问题，请教各位帮忙看看，如果是此基因问题，后续是不是只有移植一条路，患者年纪较大，57岁了。其他的外检以及骨髓病理活检均未有明显异常。请各位帮忙看看这个结果，以及后续的治疗建议。

亮哥 · 发表于 2023-7-6 08:31

这个GATA2基因点，只能说怀疑。在你家这个年龄段，首先要进一步验证病人父母的该基因点，以更精准的判断遗传性和致病性，不知道病人的父母是否健在。另就是该基因点与白血病、骨髓异常增生综合征、免疫缺陷有关。如果你家治疗顺利还好，但是如果出现噬血反复的情况，重点就要怀疑病排除这几个疾病的。

群里也有治疗后脾脏持续严重肿大的噬血病友，后期切脾大多数发现淋巴瘤的问题，这个需要结合PETCT及医生临床经验判断是否给予切脾。是否移植的问题，建议完善相关检查后结合医生经验后再判断。现阶段一句话，病人的后续诊治，需要医生在噬血方面的临床经验了。祝好！

CBB菜头 · 发表于 2023-7-6 08:56

亮哥发表于 2023-7-6 08:31
这个GATA2基因点，只能说怀疑。在你家这个年龄段，首先要进一步验证病人父母的该基因点，以更精准的 ...

父母也就是我爷爷奶奶不在十多年了，没有家族相关病史，目前病人反复高烧，暂时去不了北京。

yanyan85 · 发表于 2023-7-7 11:31

lrba基因我们家也有