25岁不明原因噬血，基因检测结果已出，DEP化疗一期结束

YVWPL · 发表于 2023-9-1 21:57

DEP化疗一期已经结束，同时近两天也刚出一个我认为是十分重要的结果，在进行DEP方案化疗之前，使用50mg地米冲击了几天，症状较好，同时也进行了骨穿，在此次骨髓涂片之中，结果显示：未见典型噬血现象。同时家族性噬血基因也显示无原发问题，但是存在一个免疫缺陷基因。此外，在DEP疗程之后，铁蛋白降低到399，甘油三酯为1.91。在之前的帖子中我也提到，EB病毒定位在NK/T，但是数值只有1.1E+02。请各位大佬看看这种情况是风湿可能性大吗？我们计划9月4日前往北京友谊医院就医。

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YVWPL · 发表于 2023-9-1 21:58

骨髓涂片的结果是否与取样位置有相关性呢？还是说确实是激素冲击的作用？

听涛观海 · 发表于 2023-9-2 12:13

这个基因突变是没有明确致病的，另外风湿？你发的结果里看不出来有风湿的问题

YVWPL · 发表于 2023-9-2 14:56

听涛观海发表于 2023-9-2 12:13
这个基因突变是没有明确致病的，另外风湿？你发的结果里看不出来有风湿的问题

http://www.hlhhome.com/forum.php?mod=viewthread&tid=14216在这个帖子内亮哥提到一些非典型风湿，所以我也结合了《噬血细胞综合征中国专家共识2022》
一起看下，感觉对激素冲击应答还行，是不是有可能是风湿，另外早期风湿相关指标有部分不对

亮哥 · 发表于 2023-9-2 16:26

你家这些检查结果，我个人认为不好说是什么原因引起的噬血。如果EB病毒亚群有感染，仅仅很轻微，需要结合EB病毒全血和血浆结果来综合判断是不是EB病毒感染引起的。因为有些指标的轻微浮动，不代表就是感染，有可能是仪器灵敏度导致的。基因结果没有发现明确的异常。是不是非典型风湿问题，也不好说，毕竟上传的检查不全。类似年青的不明原因的病人，建议有机会问问权威医生及全面检查，以得到更精准的治疗。具体请以医生临床判断为准，祝好！