3岁男童XIAP基因点纯合突变，追查家属结果，麻烦大佬分析下

漫漫57 · 发表于 2023-9-26 18:53

孩子xiap基因点纯合子，妈妈杂合突变，孩子外公、外婆、舅舅都没有这个基因点突变，是说明什么问题？是我自己突变的基因然后传给了孩子吗？大家有这种情况吗？还有xiap这个基因点愈后怎么样？有跟我们同样xiap c.587A的基因点的吗？

亮哥 · 发表于 2023-9-26 21:55

问下：孩子的外公还有没有平辈兄弟呢？

漫漫57 · 发表于 2023-9-26 21:57

亮哥发表于 2023-9-26 21:55
问下：孩子的外公还有没有平辈兄弟呢？

有，有两个叔公

亮哥 · 发表于 2023-9-26 22:01

漫漫57 发表于 2023-9-26 21:57
有，有两个叔公

查你两个叔公的XIAP基因点，看孩子的两个叔公有没有这个XIAP基因点突变。

之前群里有个类似的XIAP纯合突变的儿童，妈妈也是杂合突变。但是妈妈上辈所有人都没有，孩子后期还是病情不稳定，以赴国外治疗。

漫漫57 · 发表于 2023-9-26 22:06

亮哥发表于 2023-9-26 22:01
查你两个叔公的XIAP基因点，看孩子的两个叔公有没有这个XIAP基因点突变。

之前群里有个 ...

好的，除了查叔公的，还需要查谁的吗？比如孩子妈妈的外婆还有舅舅？

亮哥 · 发表于 2023-9-26 22:14

漫漫57 发表于 2023-9-26 22:06
好的，除了查叔公的，还需要查谁的吗？比如孩子妈妈的外婆还有舅舅？

先查你爸那边男的吧，希望能找到个相同点。