快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 532|回复: 8

22岁的基因检测报告,请大家帮忙看看

[复制链接]

3

主题

22

帖子

762

积分

高级会员

Rank: 4

积分
762
发表于 2024-2-29 18:28 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国陕西榆林
麻烦大家帮忙看看,基因有问题吗?
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
回复

使用道具 举报

11

主题

1万

帖子

34万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
342864
发表于 2024-2-29 19:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另你父母也查了三个基因点,NLRP3、STAT6、MEFV三个基因点也没有发现致病性的遗传突变。所以,再次说明你基因结论没有发现明确的致病问题。具体请以医生结合其他检查综合判断为准,祝好!
回复

使用道具 举报

26

主题

7555

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26806
发表于 2024-2-29 19:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看结论噬血相关基因应该正常的
回复

使用道具 举报

29

主题

6498

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
24229
发表于 2024-2-29 20:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
这个结果没有问题,没有致病基因
回复

使用道具 举报

0

主题

100

帖子

1636

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1636
发表于 2024-2-29 20:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国天津
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那个数据库里没报道,这就要结合临床了,有可能往免疫系统那方面靠,也可能毫无关系,权威医院他们见得多,祝好。
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

762

积分

高级会员

Rank: 4

积分
762
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
亮哥 发表于 2024-2-29 19:07
你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另 ...

好的,谢谢亮哥!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

762

积分

高级会员

Rank: 4

积分
762
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
菜菜子12 发表于 2024-2-29 19:47
看结论噬血相关基因应该正常的

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

762

积分

高级会员

Rank: 4

积分
762
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
听涛观海 发表于 2024-2-29 20:04
这个结果没有问题,没有致病基因

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

762

积分

高级会员

Rank: 4

积分
762
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
兴高不采烈 发表于 2024-2-29 20:08
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那 ...

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

热门推荐
19岁确诊不典型轻型家族性噬血细胞综合征3型UNC13D,必须异基因造血干细胞移植吗?
19岁确诊不典型轻型家族性噬血细胞综合征3
既往病史:慢性鼻窦炎(流涕严重,每周左鼻孔流一次鼻血),慢性胃炎(嗳气,嗝逆
32岁不明原因噬血,新出的检查报告
32岁不明原因噬血,新出的检查报告
新出的化验单子,前天做了脑脊液化验,蛋白定性为阳性,蛋白定量高,各位大佬帮忙看看
成人孕期噬血,这几天低热,是不是停激素的事?
成人孕期噬血,这几天低热,是不是停激素的
是2023年4月怀孕初期不明原因噬血,7月份北上通过dep四次,十月份出院回家没几
骨髓细胞学的检测,血项报告,大佬给看看
骨髓细胞学的检测,血项报告,大佬给看看
7岁孩子治疗30天,在抗感染鲍曼不动杆菌,血项偏低,有经过这种情况的吗?多久血项可
19岁出院后6天的复查,部分指标有高有低正常吗?
19岁出院后6天的复查,部分指标有高有低正
4月19日、4月22日连续发了两个帖子咨询求助:《男孩19岁,刚上大学,出现一些
关于商业险理赔拒赔的相关问题(保险篇)——  噬血小病友家属整理经验
关于商业险理赔拒赔的相关问题(保险篇)—
一、基本情况 本人小朋友在2023年确诊eb病毒感染相关噬血细胞综合征。
7岁孩子,血项二十天还是没上去,现在感染鲍曼不动杆菌
7岁孩子,血项二十天还是没上去,现在感染
7岁噬血细胞综合征,血项偏低,大佬们给看看
2岁多女孩淋巴瘤相关嗜血细胞综合征,化疗4周后还是发烧
2岁多女孩淋巴瘤相关嗜血细胞综合征,化疗4
2岁6个月女孩,反复发烧检查病毒是EB病毒感染,3系低,现在住院治疗嗜血综合征,基因
大佬们帮忙看看,26岁EB病毒全血阳了,谢谢!
大佬们帮忙看看,26岁EB病毒全血阳了,谢谢
26岁,低烧一个礼拜,查了血浆阴性,全血700,需不需要活检淋巴结排查慢活eb?
EB病毒感染史,求教究竟该如何确诊?
EB病毒感染史,求教究竟该如何确诊?
26岁,上海多个医院检查,均无法确诊。 目前每天都在发低烧,发烧之前是身上老
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表