29岁男，16岁确诊大B淋巴瘤，现在发现UNC13D基因突变，怀疑原发性噬血，真的很迷茫。

兜兜 · 发表于 2024-3-12 19:20

2010年16岁的时候确诊弥漫性大B细胞淋巴瘤。用rchop方案化疗13个疗程缓解。2012-16年身体都很好，2016年-22年身体状态一般，2023年新冠后持续低烧，在蚌埠医学院附属医院检查不出问题。又去天津血液病研究所检查，也是查不出问题。医生说淋巴瘤复发可能性很小，但是骨穿显示没有B细胞，同时全血减少，肝肾功能受损。EB病毒结果是阴性的。

10月份到上海东奔西走，最后在复旦大学附属肿瘤医院医生让做一个基因检测，看看是不是先天性免疫缺陷，结果出来就过年了。今天把结果拿给医生看，医生说就是先天性免疫缺陷，只能定期输丙球预防感染。但是我有个嗜血细胞综合征的基因变异，有UNC13D原发性噬血的问题，以后感染会越来越难控制。听到这个结果真是是难受。我主动问医生移植能否治愈，医生说可以治，但是有失败风险，让我明天去上海第一人民医院血液科咨询。请问大家有没有类似病友。2014年前的治疗已经让家里一直紧巴巴的。现在再移植，经济成本压力大。淋巴瘤病友群有人让我到咱们这边看看，问下有没有情况类似的？

小哲墨翊 · 发表于 2024-3-12 20:21

移植并不可怕，钱没了再挣，已经过了大难关了，还有什么能难倒你的呢，积极治疗，盼早日康复……

亮哥 · 发表于 2024-3-12 20:31

   看了你家病史记录，个人以下几个观点：

   1、借2010年脾脏病理白片15片或蜡块，送友谊医院病理科找张燕林主任会诊。以再次辨别淋巴瘤的问题，有助于你家后期的治疗方案。

   2、你家基因结论的UNC13D基因点，来源父母一人一条，属于复杂杂合突变。结合病人肝脾肿大、血系降低、免疫异常等的问题，符合非典型非爆发期噬血细胞综合征的症状，建议尽快去北京找王昭教授进行全面检查，以明确诊断是否为原发性噬血。上海不是这方面疾病的权威医院，建议家属多查资料和慎重考虑去处，以避免浪费时间和医疗费用。

   3、我们统计群里原发性噬血病友的移植成功率达到80%以上，是异基因移植里面成功率较高的一种，家属和病人要有信心。当然，移植费用至少也是大几十万，建议可以合理筹集医疗费用和寻求当地部门的慈善帮助。

   以上仅为个人观点，任何治疗都存在风险性。具体请以权威医生医嘱为准，加油！

兜兜 · 发表于 2024-3-12 20:41

亮哥发表于 2024-3-12 20:31
看了你家病史记录，个人以下几个观点：

1、借2010年脾脏病理白片15片或蜡块，送友谊医院 ...

谢谢亮哥的积极建议。

兜兜 · 发表于 2024-3-12 20:41

小哲墨翊发表于 2024-3-12 20:21
移植并不可怕，钱没了再挣，已经过了大难关了，还有什么能难倒你的呢，积极治疗，盼早日康复……

谢谢，加油！

傅泓皓 · 发表于 2024-3-12 20:46

如果是原发噬血，移植治愈率很高

胤茵格格 · 发表于 2024-3-12 20:49

木得啥子纠结的，先保命撒，再说是原发，原发移植后治愈还是蛮高的。木得事。好好的。

VKCWU · 发表于 2024-3-12 21:00

能快速办低保是最好的，就花不多少钱，群里好多都没太多钱，也都没放弃，都坚持治疗

因之 · 发表于 2024-3-12 21:08

弟弟，我的孩子就是原发性噬血，也是UNC13D杂合突变，于2022年2月16日移植成功了，还有一个孩子也是我的病友，原发性噬血也成功了，所以不要怕。我想你的父母任何东西都能失去唯独不能失去你，金钱物质任何都没有你珍贵。毕竟像我们小时候条件不好依然过得很幸福，小时候吃苦的日子现在回忆起来反而还回味无穷。人主要知足，方能常乐，不能老是去和别人攀比，命都没有了还怕穷啊