29岁男，16岁确诊大B淋巴瘤，现在发现UNC13D基因突变，怀疑原发性噬血，真的很迷茫。

兜兜 · 发表于 2024-3-12 19:20

2010年16岁的时候确诊弥漫性大B细胞淋巴瘤。用rchop方案化疗13个疗程缓解。2012-16年身体都很好，2016年-22年身体状态一般，2023年新冠后持续低烧，在蚌埠医学院附属医院检查不出问题。又去天津血液病研究所检查，也是查不出问题。医生说淋巴瘤复发可能性很小，但是骨穿显示没有B细胞，同时全血减少，肝肾功能受损。EB病毒结果是阴性的。

10月份到上海东奔西走，最后在复旦大学附属肿瘤医院医生让做一个基因检测，看看是不是先天性免疫缺陷，结果出来就过年了。今天把结果拿给医生看，医生说就是先天性免疫缺陷，只能定期输丙球预防感染。但是我有个嗜血细胞综合征的基因变异，有UNC13D原发性噬血的问题，以后感染会越来越难控制。听到这个结果真是是难受。我主动问医生移植能否治愈，医生说可以治，但是有失败风险，让我明天去上海第一人民医院血液科咨询。请问大家有没有类似病友。2014年前的治疗已经让家里一直紧巴巴的。现在再移植，经济成本压力大。淋巴瘤病友群有人让我到咱们这边看看，问下有没有情况类似的？

小哲墨翊 · 发表于 2024-3-12 20:21

移植并不可怕，钱没了再挣，已经过了大难关了，还有什么能难倒你的呢，积极治疗，盼早日康复……

亮哥 · 发表于 2024-3-12 20:31

   看了你家病史记录，个人以下几个观点：

   1、借2010年脾脏病理白片15片或蜡块，送友谊医院病理科找张燕林主任会诊。以再次辨别淋巴瘤的问题，有助于你家后期的治疗方案。

   2、你家基因结论的UNC13D基因点，来源父母一人一条，属于复杂杂合突变。结合病人肝脾肿大、血系降低、免疫异常等的问题，符合非典型非爆发期噬血细胞综合征的症状，建议尽快去北京找北京安贞医院王旖旎教授或王昭教授进行全面检查，以明确诊断是否为原发性噬血。上海不是这方面疾病的权威医院，建议家属多查资料和慎重考虑去处，以避免浪费时间和医疗费用。

   3、我们统计群里原发性噬血病友的移植成功率达到80%以上，是异基因移植里面成功率较高的一种，家属和病人要有信心。当然，移植费用至少也是大几十万，建议可以合理筹集医疗费用和寻求当地部门的慈善帮助。

   以上仅为个人观点，任何治疗都存在风险性。具体请以权威医生医嘱为准，加油！

兜兜 · 发表于 2024-3-12 20:41

亮哥发表于 2024-3-12 20:31
看了你家病史记录，个人以下几个观点：

1、借2010年脾脏病理白片15片或蜡块，送友谊医院 ...

谢谢亮哥的积极建议。

兜兜 · 发表于 2024-3-12 20:41

小哲墨翊发表于 2024-3-12 20:21
移植并不可怕，钱没了再挣，已经过了大难关了，还有什么能难倒你的呢，积极治疗，盼早日康复……

谢谢，加油！

傅泓皓 · 发表于 2024-3-12 20:46

如果是原发噬血，移植治愈率很高

胤茵格格 · 发表于 2024-3-12 20:49

木得啥子纠结的，先保命撒，再说是原发，原发移植后治愈还是蛮高的。木得事。好好的。

VKCWU · 发表于 2024-3-12 21:00

能快速办低保是最好的，就花不多少钱，群里好多都没太多钱，也都没放弃，都坚持治疗

因之 · 发表于 2024-3-12 21:08

弟弟，我的孩子就是原发性噬血，也是UNC13D杂合突变，于2022年2月16日移植成功了，还有一个孩子也是我的病友，原发性噬血也成功了，所以不要怕。我想你的父母任何东西都能失去唯独不能失去你，金钱物质任何都没有你珍贵。毕竟像我们小时候条件不好依然过得很幸福，小时候吃苦的日子现在回忆起来反而还回味无穷。人主要知足，方能常乐，不能老是去和别人攀比，命都没有了还怕穷啊