求求大家帮帮我看看？医生直接说抱回家！有没有这种情况 做过移植的？成功率多少？

(）我是小仙女

               现在宝宝情况稳定  不发烧  就是铁蛋白还在2000  其它一切正常   嗜血可见少量巨细胞  不活动   黑热病已经完全没有了  可是基因检测结果是先天性白细胞颗粒异常综合征  遗传了我和爸爸的  我两都有携带   还是常染色体  医生直接说让我们抱回家  防止感染  移植做不了  没有成功的案例  我该如何是好   求求大家帮帮我看看！！

黄帅15515831806

南无观世音菩萨，救苦救难的观世音菩萨，大慈大悲的观世音菩萨。
我无助的时候都是一遍一遍的念。
我儿子是严重型嗜血综合症，正在跟病魔做斗争。

有知道这方面知识的大神，帮帮她。
孩子们都在受折磨，大人的心都碎了。

熊大

去北京。

亮哥

      如果确诊此病，的确是罕见病，建议还是在小孩身体条件允许的情况下去北京治疗，或者先派一个家长去北京咨询下，了解下此病的治疗情况。
      至于治疗的成功率，如果确诊需要移植，这个成功率需要看患者的状态，缓解状态越好，成功的几率越大。建议还是先去北京咨询。另祝好！

琪5454

跟我儿子当时情况像，但我当时怎么样都不想放弃，所以孩子很快缓解了后面到北京评估。如果是地方医院给的建议。我建议条件允许可以去更有经验的医院。

(）我是小仙女

你们是做基因检测了嘛？我们这做基因检测了  医生让我们出院防止感染

菜菜子12

地方对这病经验不足，去北京，北京儿童医院张蕊教授

菜菜子12

抱回家，搞笑吗，以为他治不了的就没办法吗，真是可恶

(）我是小仙女

医生没有在做什么检查了  基因结果出来  就让我们做好准备  今天早上就让我们把两性霉素B打完疗程  走人  我说北京可以治疗不  医生直接说不要浪费钱了  你们已经花了16万多了  这病没得治  他们说他们只是听说过  全世界才200粒  移植效果也不好  况且也没有移植案例

亮哥

(）我是小仙女 发表于 2019-1-15 18:50
医生没有在做什么检查了  基因结果出来  就让我们做好准备  今天早上就让我们把两性霉素B打完疗程  走人   ...

北京肯定有的，只是一些地方医院的医生孤陋寡闻而已。如果不放弃，就要搏一搏！

徐辉

先天性粒细胞异常不知道，见过一个家庭两个孩子是先天性粒细胞缺乏什么的，先后做了移植，大的应该是好了，小的当时出现严重排异，后来不了解，大的是在道培医院移植的

愿余生安好

去北京看看吧，尽自己的能力，不后悔

HinoCao

倒不是看不起小城市，疑难杂症不到协和不要放弃。

arroa

这个lyst基因属于免疫缺陷类的，会造成黑色素合成异常。也会早晨颗粒酶转运异常。虽然是父母双方都有问题，但也不是没有办法。建议去北京等大城市医院，做移植准备，祝早日康复。要有信心，加油！

毛毛70

拿上病历去北京各医院问问吧，肯定有治疗方案的。

(）我是小仙女

arroa 发表于 2019-1-16 11:04
这个lyst基因属于免疫缺陷类的，会造成黑色素合成异常。也会早晨颗粒酶转运异常。虽然是父母双方都有问题， ...

这个必须做移植是吧？

(）我是小仙女

arroa 发表于 2019-1-16 11:04
这个lyst基因属于免疫缺陷类的，会造成黑色素合成异常。也会早晨颗粒酶转运异常。虽然是父母双方都有问题， ...

这个必须做移植是吧？

arroa

(）我是小仙女 发表于 2019-1-17 02:53
这个必须做移植是吧？

以我对这个病的认知水平，个人认为需要移植。这是我个人看法，仅供参考。你多找几个专家咨询一下，听从医嘱，祝早日康复。

arroa

(）我是小仙女 发表于 2019-1-17 02:53
这个必须做移植是吧？

怎么突变是同一个点位？你们是近亲或有血缘关系结婚吗？

(）我是小仙女

撒关系也没啊  不是近亲  也没有血缘关系