拜托各位大佬帮忙看看基因的检测结果？

小懒～ · 发表于 2024-5-25 12:38

宝宝是EB病毒感染，引起的嗜血细胞综合征。5月4号住院，现在94方案治疗，今天依托泊苷第三期，基因检测结果今天才出来，请各位大佬帮忙看看，接下来要怎么办？要去哪里？

亮哥 · 发表于 2024-5-25 16:09

你家这个NFKB1基因点，以现有结论来看不能代表就是原发性噬血，理论正常人也会携带这些点位的基因，主要看是否具有致病性。你家现有定论是意义不明，如果要精准判断是否为原发性或遗传性，还要看孩子父母的NFKB1基因点如何，这样才能更加精准的判断孩子该点位的性质。具体等等父母的结论吧。其他谨遵医嘱哈，祝好！