41岁嗜血细胞综合征，基因报告出来了

AI赵小成1852331 · 发表于 2024-8-17 09:59

各位朋友麻烦给看一下，现在基因检查出来了，有一点问题，谢谢，之前检测的都没有问题！

AI赵小成1852331 · 发表于 2024-8-17 09:59

检查报告

亮哥 · 发表于 2024-8-17 20:31

你家噬血如果没有找到其他原因，那这个基因报告就有个非常复杂的点位问题了。病人基因检测报告NCF1基因点纯合突变，建议追查病人父母的该基因点位，以精准判断遗传性和致病性。我个人认为该点位完全致病性的概率还是比较大的。其他具体谨遵医生临床解读，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2024-8-17 21:58

噬血相关基因看着正常的，有一个其他疾病的致病基因，是否影响噬血要问下医生了

AI赵小成1852331 · 发表于 2024-8-19 11:05

亮哥发表于 2024-8-17 20:31
你家噬血如果没有找到其他原因，那这个基因报告就有个非常复杂的点位问题了。病人基因检测报告NCF1 ...

谢谢亮哥

AI赵小成1852331 · 发表于 2024-8-19 11:05

菜菜子12 发表于 2024-8-17 21:58
噬血相关基因看着正常的，有一个其他疾病的致病基因，是否影响噬血要问下医生了

谢谢

zu_00 · 发表于 2024-8-25 12:11

NCF1这个点位是致病的，但比较轻，一般不需要移植。