1岁半宝贝嗜血细胞综合征治疗8周，基因报告上有UNC13D杂合，是否为原发性嗜血？

CHSPU · 发表于 2024-11-27 15:58

1岁半宝贝，因持续高烧后入院后，有EB病毒感染（B细胞、T细胞和NK细胞显示都有感染），目前已进入第8周的化疗，昨天收到基因报告，上面显示有UNC13D杂合，医生反馈这个基因有引发嗜血的可能，但是目前指标还是可以，提出两个方案。一是在第9周治疗后停止用药观察，但复发就建议移植；二是延长治疗时间至23周，再停药观察。下面是基因报告和今天的血液报告，麻烦各位病友帮看下。

春末yy夏初 · 发表于 2024-11-27 18:33

基因问题尽量去北京给权威医生看看知否致病，正常治疗八周内，有的不到八周就搞定了，23周是非常不可取的，远期副作用有肿瘤风险，如果基因有问题，化疗没有任何作用，只有造血干细胞移植，但是移植不是小事，一定要找有经验的医生给你评估！

亮哥 · 发表于 2024-11-27 21:13

你家基因报告没有发现与噬血有明确致病性关联的基因点，现有原发性噬血的证据不足。另血常规、铁蛋白、肝肾功等结果也都不错，说明噬血是持续缓解的。但是没有看到EB病毒相关结果，治疗后EB病毒相关结果非常关键，必须全面复查。另北京权威医生对EB病毒相关噬血儿童的方案，都是缓慢减停药物，给予孩子一个逐步恢复期。更不会在没有指标的情况下延长化疗期，化疗过度会导致二次肿瘤。建议你家有机会还是北上问问，祝好！