4岁EB病毒感染，基因、胃镜活检结果分析

WIKMT

1、期间治疗：每天两次卢可，每次1粒。 护肝片、护胃药；2、主要症状：间断性低热，最高温度37.8°；3、目前完善检查：胃镜（活检）、淋巴穿刺、骨穿、腰穿、穿孔素、NK、铁蛋白等；4、主要异常项目：血液EB拷贝高，目前血液EB转阴；骨髓EB主要感染CD19、CD14；穿孔素前期正常，现在偏低；胃活检病理分析显示可见7~8个EB病毒。相关检查结果附后；5、请各位大佬帮忙看一下结果，分析，并予以建议。感谢。

菜菜子12

最近的全血eb病毒都正常了，亚群也不是很严重，病毒量很低，eb病毒的检查还好的，其他检查肝功能有一些高

亮哥

       我个人认为你家EB病毒相关检查，都不算严重的哈，包括活检方面的结果，多数都是阴性的。你家重点还是基因方面的问题，PRF1基因复杂杂合突变，父母一人一条遗传给孩子，然后穿孔素低下的问题，都是与基因存在密切的关联的。这种情况下如果观察后期，可能出现两种情况，一种：不是原发性噬血，皆大欢喜。另一种：原发性噬血持续进展，后期导致脑部病变，孩子出现行为异常或成痴呆儿。

       建议后期还是问问北京权威儿童专家，非典型原发性噬血已经在群里发现好几个了，后期都会进展的，有时候不要抱着过多的侥幸心理。其他具体请以医生判断为准，祝好！

艾影

亮哥 发表于 2024-12-10 22:55
我个人认为你家EB病毒相关检查，都不算严重的哈，包括活检方面的结果，多数都是阴性的。你家重点还 ...

亮哥，她这个穿孔素持续降低，有什么指代性吗？是不是代表她诱发噬血的可能性越来越大。这个穿孔素和EB病毒有什么关联性吗？

艾影

菜菜子12 发表于 2024-12-10 21:23
最近的全血eb病毒都正常了，亚群也不是很严重，病毒量很低，eb病毒的检查还好的，其他检查肝功能有一些高

是的。肝功能目前比前段时间好一点。搞不清楚是药物治疗好转了，还是EB病毒减弱了，对肝脏的影响减小了。

亮哥

艾影 发表于 2024-12-11 09:17
亮哥，她这个穿孔素持续降低，有什么指代性吗？是不是代表她诱发噬血的可能性越来越大。这个穿孔素和EB病 ...

需要结合基因结论综合判断，持续低下就要排除有没有免疫缺陷的问题。