又是一夜无眠，sh2d1a基因是确诊噬血的基因

XJOEA · 发表于 2025-1-6 23:29

刚才看了一篇文献，原来有sh2d1a基因突变就可以确诊为噬血，怎么办？太揪心了

FIEJR · 发表于 2025-1-7 09:23

还是那句话，家长不要太焦虑，不是所有的基因突变都会致病！如果害怕噬血的话可以关注一下相关的指标。顺带一提，个人认为你们家的那个基因突变是良性的（因为基因频率比较高），但具体情况还是得看医生怎么说，祝好！

亮哥 · 发表于 2025-1-7 10:19

有疾病基因又不代表就是致病性的，你把你家基因报告所有的基因看下，所有基因都有对应的疾病。所以，致病与否才是关键，建议还是找权威医生解读，自己不懂就不要到处乱查，没事自找烦恼哈。祝好！

听涛观海 · 发表于 2025-1-7 11:10

得看这个基因突变是不是致病啊，那些文献不如直接找专家给看看

XJOEA · 发表于 2025-1-7 11:13

听涛观海发表于 2025-1-7 11:10
得看这个基因突变是不是致病啊，那些文献不如直接找专家给看看

我挂了13号的王昭主任，最近的几天没有号。太害怕了

XJOEA · 发表于 2025-1-7 11:15

亮哥发表于 2025-1-7 10:19
有疾病基因又不代表就是致病性的，你把你家基因报告所有的基因看下，所有基因都有对应的疾病。所以， ...

我们基因报告是排查淋巴瘤的，您看是不是再做个噬血的基因

XJOEA · 发表于 2025-1-7 11:16

FIEJR 发表于 2025-1-7 09:23
还是那句话，家长不要太焦虑，不是所有的基因突变都会致病！如果害怕噬血的话可以关注一下相关的指标。顺带 ...

我家已经得了淋巴瘤，我眼都该嚎瞎了。太害怕了。