一个五岁女孩确诊PRF1原发性噬血细胞综合征，来自父亲的心情自述！

菜鸟 · 发表于 2025-1-30 01:50

   今天是2015年1月30号，正月初二，祝大家新年快乐，心想事成，万事如意，身体健康，阖家幸福！

   在2024年9月14号，女儿的幼儿园老师忽然给我发了一个语音（视频）。了解到女儿的幼儿园本来要午休，我的女儿就睡不着起来伸伸这个被角，盖一盖另一个被边，然后就坐起来不睡了，开始不自主运动，孩子的妈妈下班带着去市里做了一个核磁共振，显示有异常，让在家观察，找了个诊所，告诉我们抽动症，养养就好了。

   然后不放心跑到青岛妇女儿童医院，去了就让留院观察，开始办理住院，查自身免疫性脑炎，查脑脊液，查基因，查这些东西都是外送北京，注意是外送北京。自身免疫性脑炎全部阴性，查脑脊液要做腰穿，这个一个五岁的孩子不太能接受，当爹娘的也不太能接受，不过貌似必须做，后期我家孩子都是去手术室上麻醉做的，查基因结果得14个工作日才出结果。在医院用激素，丙球冲击，提高自身免疫力。丙球600一支，自费，所有的外送检查自费。后期我听过有报销的，暂时没有太深入的了解。丙球，激素冲击之后我们出院回家观察。

   出院在家开始找人挂北京的号，同时自己也在家挂北京的号，因为等待过程中，孩子的爸爸，也就是我受不了这份煎熬，带着孩子，孩子的妈妈，刚出生三个月的儿子，孩子大姨，孩子奶奶直奔北京，去了三个医院，北京协和，北京第一人民，还有一个忘了，去的时候北京协和医院让我们等基因报告，北京第一说只看15岁以上，然后我们北京回到当地。

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   回到当地查基因的结果出来了prf1基因点位突变，告诉我们家族性嗜血淋巴细胞增多症，这就开始天塌了，女儿的爸爸妈妈都守着对方抹眼泪，九月份之前多好的的一个女孩。青岛妇女儿童医院说他们医院治不了这个病，病例太少，建议我们北上，我现在应该感谢妇女儿童医院告诉我治不了，北京回到胶州以后孩子病情反复，病情加重，挂青岛大学附属医院的号，开始住院治疗，青医大夫一开始不觉得基因问题是个重点，让北京宣武医院重新跑了一遍基因，注意，是北京宣武医院，又核查一遍自身免疫性脑炎。

   这期间北京那边挂到了北京妇女儿童医院，跟北京友谊医院王昭的号，资料发给北京那边的人，第一天看妇女儿童医院，给开住院证。第二天给看友谊王昭教授的号，给开住院证。妇女儿童医院先打电话安排床位，然后开始买车票来北京，这期间又等三天，友谊医院来电话有床位可以安排住院。

   然后孩子妈妈从网络上了解到噬血细胞综合征论坛，知道可以直接到北京加号，到了北京感觉王昭大夫团队可能噬血细胞综合征诊疗经验丰富，前往友谊医院住院治疗，现在八周化疗结束，等待进仓移植。这是我家孩子到现在的诊疗经过，我感觉我这几个月经历的事比我前三十年经历的都多，我就想说几点，身体条件允许的情况下能北上北上，当地耽误一天多一分凶险，我在北京见到在别的医院花一百多万人最后要不行了，来找王昭大夫团队的，王昭大夫不是神仙。

   我看到过其他病友第一天发烧，第二天找人打听打听挂号，第三天来北京住院的，最起码少花了10-20万，人得学着自救，当然我闺女比较小，那就需要爸爸妈妈配合自救。

   人都不能免俗，谁家钱也不是大风刮来的，我孩子做了几次腰穿在友谊医院进了几次手术室，腰穿不配合，上麻醉，大夫一开始我家孩子做不了，让我们出院回老家当地做腰穿，因为我们在当地做过腰穿，五六个人摁着生做的，分析好利弊，我们做了一周思想斗争决定不出院，听大夫的，然后让大夫给想想办法。

   这病比白血病，癌症都凶险，王昭主任开座谈会我就听进去一句，他所有的经验都是在死亡病例上面建立的。

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   我家孩子原发性基因问题，有且只有一条路 —— 移植，关于所谓的评估就是大夫觉得应该查的再查一次，也必须查一次，是钱不钱的事，也是命不命的事，自己淋过雨，想给别人撑把伞，自己走过冤枉路，不想别人再走冤枉路。

   生了这个病，去北京住院，不是三天两头就完事了的，首先，病人，家属都得有个积极向上的心态，心态崩了，那不好意思，麻烦你重新建立，自救真的很重要。我前期在董各庄住着，后面医院让出院恢复，我在医院附近租了个两室一厅。生病了各方面方方面面的都不会心情太好，我孩子妈妈陪床天天说我，我都老实听着，自己无聊的我天天在家磕王者，就因为这破事还干了一架。孩子因为激素婴儿肥，不过我想想康复了那些病友，我心态崩了也重建。

   其实我现在还在这焦灼，因为孩子移植配型并不顺利。但是说白了，再焦灼屁用没有，人都是劝人难劝己，听大夫的，住院不住院的，碰到到就问，不耐烦挂号，不管住不住院，挂完大夫的、挂主任的，此时此刻我想起郑智化的那首歌 —— 水手（他说风雨中这点痛算什么，擦干泪，不要怕，至少我们还有梦）。

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