7岁原发性噬血细胞综合征，HAVCR2基因突变（皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤）

于琴 · 发表于 2025-2-24 22:37

小孩7岁，2025年1月5出现鼻阻、发烧、扁桃体化脓，住院诊断为传单，那个时候血像都还很好，通过抗病毒治疗好转出院。13号开始高热伴腹痛，吃退烧药之后很难降下来，以为感染甲流就到诊所输液2天没好转，16号到医院检查，血像三系减少、肝功不好，住院诊断为嗜血细胞综合症，19号上VP-16之后体温控制，然后查基因检测：小孩有基因HAVCR2突变，父母杂合变异，现在目前上了5次VP16，体温控制正常，偶有腹痛。想问问各位病友及老师有没有相识病例？治疗方案及预后？这种只能通过移植才能治疗吗？在此感谢

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亮哥 · 发表于 2025-2-24 22:54

先问下：开始住院诊断是传单？那EB病毒的结果如何呢？有EB病毒全血、血浆、EB病毒淋巴细胞亚群的结果吗？当时铁蛋白、SCD25、细胞因子、血常规等结果严重吗？

月月鸟月长 · 发表于 2025-2-24 23:06

描述的病情，已不是普通传单的经过了。建议赶紧与组织联系，上传eb相关报告，趁早分析以进行判断。

侯琳娜 · 发表于 2025-2-24 23:08

我家也是这个基因点位，如果现在情况稳定，建议你北上进行一次全面身体评估，根据医生建议决定下一步治疗方案。

蔡波 · 发表于 2025-2-24 23:11

我们孩子也是此病，在华西第二医院诊断噬血细胞综合征，vp16上了5次体温控制住果断转院北京儿童医院找张蕊，噬血控制住回来半年选择父母半相合进行造血干细胞移植，目前已经3年了，已康复。

zu_00 · 发表于 2025-2-25 00:03

我也是这个基因。很少见，地方医院没经验，确实需要去北京评估及治疗。

于琴 · 发表于 2025-2-25 06:50

蔡波发表于 2025-2-24 23:11
我们孩子也是此病，在华西第二医院诊断噬血细胞综合征，vp16上了5次体温控制住果断转院北京儿童医院找张蕊 ...

现在我们就是在北京找的张蕊主任，然后你们大人也是杂合变异吗？父母杂合变异也是可以作为供体的吗？

于琴 · 发表于 2025-2-25 06:51

侯琳娜发表于 2025-2-24 23:08
我家也是这个基因点位，如果现在情况稳定，建议你北上进行一次全面身体评估，根据医生建议决定下一步治疗 ...

请问一下你们现在的治疗方案是什么，效果怎么样呢

漂泊 · 发表于 2025-2-25 08:22

于琴发表于 2025-2-25 06:50
现在我们就是在北京找的张蕊主任，然后你们大人也是杂合变异吗？父母杂合变异也是可以作为供体的吗？

这个要看专业大夫的判断，有些是没法用是综合衡量的，不一定有杂合就不能用，不必先自行紧张！一般大概率是可用的！希望能给予您一些平静

于琴 · 发表于 2025-2-25 09:38

亮哥发表于 2025-2-24 22:54
先问下：开始住院诊断是传单？那EB病毒的结果如何呢？有EB病毒全血、血浆、EB病毒淋巴细胞亚群的结 ...

1月5号诊断传单，EB抗体阳性，北京儿童医院最近一次EB病毒全血、血浆都是10的4次方，骨髓里见巨噬细胞，其它外检结果未回，白细胞0.93，中性0.77，血红蛋白73

于琴 · 发表于 2025-2-25 09:46

于琴发表于 2025-2-25 09:38
1月5号诊断传单，EB抗体阳性，北京儿童医院最近一次EB病毒全血、血浆都是10的4次方，骨髓里见巨噬细胞， ...

铁蛋白：在重庆的时候是4万多，现在降到6千多

蔡波 · 发表于 2025-2-25 11:44

于琴发表于 2025-2-25 06:50
现在我们就是在北京找的张蕊主任，然后你们大人也是杂合变异吗？父母杂合变异也是可以作为供体的吗？

我们父母也是杂合，骨髓库找了一下没有，然后用的爸爸的7个点移植，目前来看预后很好。

于琴 · 发表于 2025-2-25 18:32

恭喜，谢谢！我也有心理准备了！

蔡波 · 发表于 2025-2-25 19:45

于琴发表于 2025-2-25 18:32
恭喜，谢谢！我也有心理准备了！

可以完全治愈，不必太过担心，家长做好护理，听医生建议，没有过不去的坎！祝好

亮哥 · 发表于 2025-2-25 19:50

于琴发表于 2025-2-25 09:38
1月5号诊断传单，EB抗体阳性，北京儿童医院最近一次EB病毒全血、血浆都是10的4次方，骨髓里见巨噬细胞， ...

我就详细说下：你家孩子HAVCR2基因是纯合突变，孩子父母杂合突变一人一条，这种遗传模式下大概率就要考虑原发性的问题了，建议还要结合身体表面体征再综合分析下，有没有包块等皮肤变化，以获得更精准的临床判断。另孩子还有EB病毒感染，建议还要进一步做EB病毒的细胞分型，以精准判断EB病毒感染哪些细胞。更要在治疗后监测EB病毒的变化。

如果又是原发性噬血又是有EB病毒感染，那比普通原发性噬血就复杂些了。先积极配合医生诊治吧，具体诊治请以医生临床为准。祝好！

于琴 · 发表于 2025-2-25 20:02

亮哥发表于 2025-2-25 19:50
我就详细说下：你家孩子HAVCR2基因是纯合突变，孩子父母杂合突变一人一条，这种遗传模式下大概率 ...

小孩没有皮疹，皮下也没有包块，淋巴也不大，PET-ct等所有检查都没有发现肿大淋巴结。目前医生还是倾向于是EB病毒感染引起的嗜血。但是移植科的杨骏主任说考虑原发性的嗜血，还是建议移植保险。

亮哥 · 发表于 2025-2-26 09:56

于琴发表于 2025-2-25 20:02
小孩没有皮疹，皮下也没有包块，淋巴也不大，PET-ct等所有检查都没有发现肿大淋巴结。目前医生还是倾向于 ...

有时候原发性噬血，也会出现EB病毒感染。这种情况下真需要有经验的医生通过临床来判断了。