16岁，HAVCR2基因突变，请教一下大家像我儿子这种情况严不严重？

丽丽81 · 发表于 2025-3-22 08:24

儿子的基因报告出来了，有HAVCR2基因突变，请教一下大家像我儿子这种情况严不严重？有没有类似病友，后期怎么治疗的？

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蔡波 · 发表于 2025-3-22 09:07

我儿子也是此病，此病属于是原发性免疫缺陷病，是比较严重的疾病了，在北儿做造血干细胞移植3年，现已康复。

于琴 · 发表于 2025-3-22 09:08

我家孩子也是这个基因突变合并EB，在北京儿童医院已住院1月余，正在抓紧时间准备移植，有基因突变还是比较棘手，稍微减药停药就反复。放平心态一起努力！

亮哥 · 发表于 2025-3-22 09:09

你家HAVCR2有个基因纯合突变，这种情况下肯定要查孩子父母的该HAVCR2点位了，以精准判断其遗传性和致病性。同时也需要医生根据其他检查结果综合判断孩子的情况，以全面诊断孩子该基因点位的影响。群里类似确诊的病友，只要判断是该基因点位诱发噬血的，基本上最后都还是移植了。当然，如果孩子父母也有一方是纯合突变，那孩子基本上就是安全的。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！

侯琳娜 · 发表于 2025-3-22 09:17

我家也是这个基因突变，现已移植，听医生的吧，每个人情况不一样，祝早日康复