肚子里的胎儿查到遗传2个PRF1致病基因，请问大家该怎么办？

凌小婷 · 发表于 2025-6-21 15:27

大家好！谢谢大家点开我这个问题。

我和先生37岁，一直怀不上，在做试管的过程中意外怀孕了，在幸福中我们进行规律产检，因为高龄、NT3.0mm、胎儿静脉导管变异，就做了绒毛穿刺。

胎儿染色体、胎儿心脏超声都没有问题，我们暂且松了一口气。

然而前天下午，初步全外显子报告出来了，晴天霹雳，宝宝遗传了2个PRF1致病基因，跟家族性噬血细胞综合征2型有关！！！我和先生，分别携带了一个基因，都传给了宝宝…

得知消息，我们不停的搜索资料、咨询，才得知有多么凶险，得到遗传学教授的意见是致病性很高、建议放弃。

太难接受了，这两天的状态就是不停的崩溃、以泪洗面。面对这样的基因报告结果，我们该怎么办？

下一步我们打算去北京儿童医院进一步咨询，也在不断的设想下一步该怎么办？

即使有遗传学教授告诉我要放弃，也怕宝宝出生之后受苦、会埋怨我们，但是作为血脉相连的妈妈，真的不忍心放弃…

在此想请教大家，我们能怎么办？生下来要怎么养、要准备多少钱？可能会面临什么？其实我还是很乱，措辞不对请大家多多谅解。

不管如何，先谢谢大家，祝愿身体健康、一切顺利！！！

菜菜子12 · 发表于 2025-6-21 20:22

基因结果不是很好，生病的话需要移植，对患者和整个家庭都不是好事，只能说现在发现也是好的，具体再问下北京专家意见吧

凌小婷 · 发表于 2025-6-21 20:50

菜菜子12 发表于 2025-6-21 20:22
基因结果不是很好，生病的话需要移植，对患者和整个家庭都不是好事，只能说现在发现也是好的，具体再问下北 ...

谢谢您！请问您有推荐的北京专家吗？

亮哥 · 发表于 2025-6-21 22:02

今天已经和你说的很明白了，要生就是豪赌，准备足够的钱以防万一，比如50--100万。如果不生，第二个孩子如果自然怀孕，也不排除有四分之一的概率继续原发性。反正论坛的PRF1基因帖子你也看了，各个年龄段发病的都有。另如果你们决定生下来，只要孩子不发病，那就正常带娃。当然，如果发病了，那肯定就是造血干细胞移植。有些问题有时候问问顶级专家就行了，其他问多了也是意义不大的，反而徒增烦恼。你家的有些问题还是要你们自行决定，具体谨遵医生医嘱。祝好！

龚喜發財 · 发表于 2025-6-21 22:15

豪赌啊…………作为一个妈妈，我知道你会很不舍，但是作为一个患者家属，我也知道这个病有多难……如果你想赌，做好心理准备以及存款（随时备着，因为谁都不知道什么时候发病的），不发病，这个钱就是备用金，不管是做什么用的，如果赌输了，就是救命钱。还有……心里建设……只能说咨询最大拿的专家吧，然后一家人好好考虑。祝好

初心27 · 发表于 2025-6-21 22:16

不建议去冒险已经告诉你孩子不健康。对于大人和孩子来说都是考验，不能有侥幸心理，这是非常重要和严峻的问题……需要理性面对，对于推荐专家来说也很难给出推荐吧，还是先决定去留问题，在选专家做诊断和后续工作

可可家 · 发表于 2025-6-21 22:18

和我们家老公一模一样的基因问题，哎

y9201 · 发表于 2025-6-21 22:28

建议放弃，我和我老公就是一人一条，如果生下来，孩子痛苦你们也痛苦，特别金钱方面压力大，你们如果完孩子就做第三代

春末yy夏初 · 发表于 2025-6-21 22:43

生与不生都会遗憾，不生又不舍，生了如果生病了你可能会后悔带他来到这个世界，治病的痛苦是身体和心灵的双重煎熬，而且还有人才两空的可能！和家里家属商量一下再做决定！你能趁早查出来了也算好的了。

亮哥 · 发表于 2025-6-22 09:36

y9201 发表于 2025-6-21 22:28
建议放弃，我和我老公就是一人一条，如果生下来，孩子痛苦你们也痛苦，特别金钱方面压力大，你们如果完孩子 ...

老乡，楼主生不生是另外一码事。问题是第三代试管婴儿的伦理能不能过呢？这个才是关键。你说肚子的孩子基因是致病性的，问题发病过程呢？而且试管婴儿也不是想象中那么简单的，一样的有做不成功的。。。

天涯明月 · 发表于 2025-6-22 10:26

客观地说，这场“豪赌”注定是输多赢少，甚至是满盘皆输，最大输家不是父母，而是孩子，来了这世间，等着他的几乎都是痛苦，孩子如果有权做主，相信他大几率选择调头，然后，把机会留给下一个（健康的弟、妹）。
为孩子选择免除痛苦劫难的决定，应该是更大的慈悲，更深沉的母爱。这决定在目前确实特别的艰难，但不久的将来就没机会做决定了。入了局叫无可奈何，尚有机会不入局而坚持入局，可以理解为“伟大的任性”，这是在赌孩子的命，还有什么比这更“豪”呢？
这位准妈妈目前还是个幸运儿，因为还有资格不入“赌局”。
个人观点，仅供参考！祝好运！