胎儿查到遗传2个PRF1致病基因，请问大家该怎么办？

凌小婷

大家好！谢谢大家点开我这个问题。
我和先生37岁，一直怀不上，在做试管的过程中意外怀孕了，在幸福中我们进行规律产检，因为高龄、NT3.0mm、胎儿静脉导管变异，就做了绒毛穿刺。

胎儿染色体、胎儿心脏超声都没有问题，我们暂且松了一口气。

然而前天下午，初步全外显子报告出来了，晴天霹雳，宝宝遗传了2个PRF1致病基因，跟家族性噬血细胞综合征2型有关！！！我和先生，分别携带了一个基因，都传给了宝宝…

得知消息，我们不停的搜索资料、咨询，才得知有多么凶险，得到遗传学教授的意见是致病性很高、建议放弃。

太难接受了，这两天的状态就是不停的崩溃、以泪洗面。面对这样的基因报告结果，我们该怎么办？

下一步我们打算去北京儿童医院进一步咨询，也在不断的设想下一步该怎么办？

即使有遗传学教授告诉我要放弃，也怕宝宝出生之后受苦、会埋怨我们，但是作为血脉相连的妈妈，真的不忍心放弃…


在此想请教大家，我们能怎么办？[size=16.639999px]生下来要怎么养、要准备多少钱？可能会面临什么？其实我还是很乱，措辞不对请大家多多谅解。

不管如何，先谢谢大家，祝愿身体健康、一切顺利！！！

菜菜子12

基因结果不是很好，生病的话需要移植，对患者和整个家庭都不是好事，只能说现在发现也是好的，具体再问下北京专家意见吧