15岁HAVCR2基因纯合突变，脂膜炎样T细胞淋巴瘤合并噬血

阳光30 · 发表于 2025-7-6 12:48

各位大姥，病友，我家孩子从去年不明原因发热后查出噬血细胞综合征原因不明，后吃了2个月卢可替尼和激素停药不到1年，手肘肿大后又发烧做了活检病理免疫组化考虑脂膜炎样T细胞淋巴瘤，TCR重排又阴性，这边教授说我家这个基因HAVCR2突变是原发性的，目前孩子卢可替尼和激素控制很好手肿也消了没发烧，叫我们口服药观察，现在不知道怎么办了？目前病理有没有淋巴瘤，名位大姥帮忙看下？感谢！

亮哥 · 发表于 2025-7-6 13:12

你家这种情况如果确诊是HAVCR2基因致病性问题导致的噬血和淋巴瘤，基本上最后就是造血干细胞移植。病友群之前也有类似病例好几个，基因和病理报告都和你家一样，常规治疗拖到最后的还是很少，大多数在诊治的中途就移植了，你可以在论坛搜索 HAVCR2 ，会出来相同的病例的。另你家除了孩子做了基因检测，孩子父母的HAVCR2检测没有，有没有结果呢？孩子父母做了后才能更加精准的判断遗传性和致病性。反正如果确诊是HAVCR2基因问题的，一定要做好衔接移植的前期准备。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！