大家帮忙看看基因有问题吗？

艺小冷 · 发表于 2019-3-5 09:12

这个基因检测结果有问题吗？大神们帮忙看看

亮哥 · 发表于 2019-3-5 10:07

仔细看了下结果，没有发现与HLH相关的基因缺陷。但是其他的基因解读我也不清楚，请咨询医生的意见。有请下面的大神回答。

男儿当志强65 · 发表于 2019-3-5 11:20

是因为噬血送的基因检查吗？看报告和噬血相关的基因没有检查出问题。但是报告也提示，有某些基因变异与患者表型部分一致。分开看，hla-dr这个和免疫相关，建议警惕风湿性相关噬血（mas）。cd3g也是一个值得关注的基因，因为是纯合，关乎t淋巴细胞，所以可能有问题。新发变异那些应该问题不大。最后有个符合杂合变异的hydin，报告也说和患者表型部分符合，不知道宝宝是否有肺炎还是呼吸方面问题。综合看来，个人建议多往自身免疫方面考虑。因我不是专业医学出身，以上建议仅供参考。请多结合宝宝表现，多与大夫沟通。祝早日康复。多问一句，夫妻两个有亲缘关系吗（远亲也算）？