基因检查结果，请各位大神们帮忙看看。

晓白

       上传的图片是我们从11月开始一些检查结果。想问问有没有懂的帮忙解说一下？ 孩子是从去年8月底开始有病的。就是反复生病，但是没有存在高烧不退的情况。我们现在血常规的主要问题是白细胞和中性粒细胞一直比较低。白细胞一般都是二点几。中性粒的数目一般都是0.3几。当时12月份出基因结果的时候，医生说我们是噬血。后来又做了一些父母比对的检查，还没有去北京问。

晓白

前两张是第一次基因检查的结果。后两张是第二次，我和孩子爸爸一块儿比对的结果。最后一张是第一次基因结果出来以后，医生的出院诊断。

arroa

unc13d这个基因孩子有3个突变。一个来自母亲，这个突变造成了氨基酸的改变。两个来自父亲，其中一个造成蛋白编码的提前终止，另外一个造成氨基酸改变。这已经构成了复合杂合突变，从理论上可判定为原发噬血。同时，nk细胞颗粒酶脱粒功能异常，很有可能和该基因有关系。我个人认为，原发噬血的可能性比较大。以上仅供参考，请于主治多沟通，祝早日康复。

arroa

刚刚看到，倒数第二张解释的比我明白。

徐辉

原发噬血可能性大，要有移植的心理准备