儿童噬血报到

超越 · 发表于 2019-3-19 14:16

早产儿，肺发育不良，目前11个月，纠正月龄8个月。初诊为幼年特发性关节炎全身型，多次冲击治疗效果不佳，基因检测显示家族嗜血UNC13D杂合突变，致病性为良，诊断为噬血。原发和继发待确认，正在血液科做化疗（04方案，一个半月了）。
主治医师昨天说了，确定为家族性噬血了，只能移植了。

听涛观海 · 发表于 2019-3-19 14:18

加油，祝好

Vito · 发表于 2019-3-19 14:20

这个报道很实在

arroa · 发表于 2019-3-19 15:07

楼主，之所以让新人来论坛报道，一方面可以让老病友了解新人病情并且能够给点可能的建议，另一方面也可以防止医托、药代等人呢混迹在咱们论坛和群里。所以，楼主你可以考虑将自家情况简单介绍一下。比如年龄，发病情况，治疗经过等。另祝早日康复。

arroa · 发表于 2019-3-19 19:30

UNC13D两个杂合突变，分别来自父母，算是复合杂合突变。个人认为判定原发噬血的可能性大。以上供参考，祝早日康复。

超越 · 发表于 2019-3-19 21:04

arroa 发表于 2019-3-19 19:30
UNC13D两个杂合突变，分别来自父母，算是复合杂合突变。个人认为判定原发噬血的可能性大。以上供参考，祝早 ...

儿研所血液科说家族，后请王旖旎主任会诊，建议再慎重，因为基因检测致病性为良性，需再做检测，已送检，等结果。

亮哥 · 发表于 2019-3-20 09:28

基因结果还是不乐观，个人觉得还是要有骨髓移植的准备。

超越 · 发表于 2019-3-20 20:22

亮哥发表于 2019-3-20 09:28
基因结果还是不乐观，个人觉得还是要有骨髓移植的准备。

今天医生说了，确定为家族性噬血，移植，父母和姐姐的都不可用，骨髓库里有全合，等待化疗评估后再定方案。