关于噬血细胞综合征基因检测的问题

一户侯 · 发表于 2019-3-26 15:24

请教大家关于噬血细胞综合症父母方的基因检测，需要做哪些项目检测即可？

arroa · 发表于 2019-3-26 16:22

一般是抽一家3口的血，如果需要验证父母的话，检测公司基本会做孩子基因报告中报道出来的那些基因。这个可以问一下给你们做检测的公司或者医生。

亮哥 · 发表于 2019-3-26 16:53

以下是相关噬血基因的检查，会查一家三口或先单独检查患者。根据缺陷基因的特点,目前国际权威分类标准将原发性HLH分为家族性、免疫缺陷综合征及EB病毒驱动型HLH,涉及相关基因至少12种 ( 相关基因 PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、BIRC4、ITK、CD27、MAGT1) 。

熊大 · 发表于 2019-3-26 19:28

听大夫的，检测机构会安排。

徐辉 · 发表于 2019-3-26 21:05

一般医院都会给你联系基因公司的，除非是非常明确的继发噬血